Un año de avances: celebramos los logros de 2024 y miramos hacia un 2025 prometedor
Repasamos los hitos alcanzados en investigación, apoyo comunitario y sensibilización, mientras nos preparamos para nuevos proyectos y retos en el próximo año.
El 2024 ha sido un año de importantes avances para la Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5). Gracias a un trabajo conjunto de familias, investigadores y profesionales, se han logrado hitos significativos en investigación científica, sensibilización, comunicación y recaudación de fondos. Estos logros son un paso más hacia los objetivos comunes de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias, así como de encontrar tratamientos más efectivos y una cura para el Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD).
Queremos aprovechar este final de año para agradecer el compromiso de toda la comunidad CDKL5 que día a día ve cómo el esfuerzo va dando sus frutos. Asimismo, aprovechamos para desear unas felices fiestas y que disfrutéis de estos días.
Principales avances en 2024 para la comunidad CDKL5
Uno de los mayores hitos en el ámbito de la divulgación ha sido la publicación de la primera guía en español del Consenso Internacional para el tratamiento Síndrome por Deficiencia de CDKL5. Elaborada por expertos internacionales, con su traducción esperamos que pueda extenderse a toda la comunidad hispanohablante con el fin de evitar que el idioma represente una frontera a la divulgación científica. Dirigido a sanitarios y familias, establece un marco de referencia esencial para la evaluación y el tratamiento del CDD.
A nivel asistencial, hemos conseguido sacar adelante con mucho esfuerzo el proyecto innovador “Yo también tengo derecho a comunicarme” con la colaboración de la Fundación Inocente Inocente. Esta iniciativa que ya está en su ecuador, ha permitido acceder a nuestros/as afectados/as a sistemas de comunicación alternativa y ha formado a sus terapeutas, madres y padres para continuar explorando todas las posibilidades. En este sentido, ha servido para poner de manifiesto la importancia de garantizar herramientas de comunicación accesibles para todos.
Por otro lado, nos enorgullece destacar los avances del equipo del doctor Ibo Galindo, del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), en la caracterización del CDD en la mosca Drosophila, un modelo que abre nuevas posibilidades para el estudio de terapias. Destaca especialmente el papel de la investigadora María del Carmen Martín Carrascosa, que logró el 2024 CDKL5 Forum Junior Fellowship Awards por su dedicación a investigar sobre CDKL5.
En el área de sensibilización y divulgación, la AACDKL5 ha reforzado su presencia incrementando la visibilidad del CDKL5 a través de entrevistas en televisión y colaboraciones con diferentes entidades científicas. Además, hemos participado en numerosas jornadas científicas y educativas organizadas por instituciones de prestigio, compartiendo conocimiento y creando redes de colaboración. A nivel internacional, también ha sido un año clave: Representantes de la AACDKL5 asistieron al 2024 CDKL5 Forum en Boston, a la Rare Disease Week en el Parlamento Europeo y a la EURORDIS Open Academy School on Medicines Research & Development.
Compromisos y objetivos para 2025
Como vemos, 2024 ha sido un año transformador para nuestra comunidad. Estos hitos no solo representan avances en la comprensión y tratamiento del Síndrome por Deficiencia de CDKL5, sino que también reafirman el compromiso de familias, investigadores/as, sanitarios/as y amigos/as CDKL5 con un futuro más esperanzador para quienes convivimos con el Síndrome por Deficiencia de CDKL5.
Para 2025, desde la AACDKL5 queremos seguir consolidando nuestro impacto en el ámbito científico, social y comunitario centrados en la búsqueda de una cura y en la mejora de la calidad de vida de toda la comunidad. Ya están en marcha diversos proyectos de investigación que esperamos que aporten nuevos conocimientos sobre el CDD y permitan explorar tratamientos innovadores. Además, irán saliendo a la luz nuevas iniciativas a lo largo de los próximos meses.
Para conseguir que el molinillo siga girando sin descanso, es fundamental seguir contando con el empuje de cada una de las personas que lo hacen posible. Tanto miembros de la Junta Directiva como voluntarios/as (madres y padres, abuelos/as, hermanos/as, tíos/as) trabajan con ahínco para sacar adelante todos los proyectos con potencial de cambio que llegan a nuestras manos.
10 años de trabajo por la comunidad CDKL5
2024 ha sido también el año en el que celebramos una década de existencia como la Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5). Han pasado ya 10 años desde que unas pocas familias decidieron abrir el camino a todas las que han venido detrás sembrando la semilla de lo que hoy es la AACDKL5. Si ahora es duro recibir el diagnóstico y hacer frente a todos los baches que vienen después, hace una década (con muchas menos información, recursos y acompañamiento) suponía una verdadera odisea.
Desde la Junta, agradecemos inifinitamente el empuje de las primeras familias para trabajar de forma unida con el objetivo de poner en marcha no ya una asociación, si no una verdadera comunidad que lucha sin descanso por un objetivo común: mejorar la vida de las personas con CDD. Desde esa primera reunión, son muchas las cosas que han ido cambiando, pero el espíritu de las familias veteranas sigue estando intacto. Hemos ido creciendo en número y ganas hasta lo que somos hoy gracias a su apoyo constante. Y, por supuesto, también agradecemos la energía y las ideas que traen consigo las nuevas familias.
En nuestra particular carta a los reyes, os pedimos que sigáis siendo el aire que nos dé impulso para que el molinillo nunca deje de girar porque con cada una de estas vueltas nos vamos acercando a nuestro objetivo.
¡Felices fiestas y próspero 2025 para la comunidad CDKL5!
