Científicos de todo el mundo presentan sus últimos avances en la X edición del Forum CDKL5
El 28 y 29 de octubre se ha celebrado en Boston el Forum CDKL5 2024, organizado por Loulou Foundation, donde investigadores, clínicos, farmacéuticas, biotecnológicas y representantes de pacientes reunidos para poner en común los últimos avances. La investigadora española María del Carmen Martín Carrascosa, del CIPF, ha sido reconocida con el 2024 CDKL5 Forum Junior Fellowship Awards.
La décima edición del Fórum CDKL5, organizado por la Loulou Foundation, ha tenido lugar el 28 y 29 de octubre en Boston (EEUU). La principal cita internacional centrada exclusivamente en el Síndrome por Deficiencia en CDKL5 (CDD, por sus siglas en inglés) ha reunido a más participantes y países que nunca demostrando el creciente interés por esta enfermedad.
De origen genético, el CDD debuta generalmente en el periodo neonatal con diversos síntomas, como epilepsia refractaria, alteraciones del neurodesarrollo, discapacidad motora y visual o trastornos gástricos o del sueño, entre otros. En este sentido, investigadores, clínicos, laboratorios, compañías farmacéuticas, biotecnológicas y representantes de pacientes se han reunido para conocer los últimos avances en investigación y compartir experiencias.
Un año más, la Asociación de Afectados de CDKL5 (AACDKL5) ha acudido al Forum CDKL5; en esta ocasión, de la mano de Maria Jesús Alonso, responsable de Proyectos de la AACDKL5, y de Celia Romero, neuróloga epileptóloga en el Hospital Vithas Madrid y subinvestigadora del estudio CANDID y del ensayo clínico de fenfluramina para CDD. Su presencia en el Forum permite explorar nuevas oportunidades de colaboración, así como unir lazos con comunidades de pacientes de todo el mundo.
La ciencia al servicio de la comunidad CDKL5
Desde la edición 2023 del Forum CDKL5, se ha profundizado en el conocimiento de la enfermedad, se ha avanzado en el desarrollo de herramientas y recursos para facilitar la investigación y se sigue impulsando el desarrollo de terapias avanzadas. Un año más, Ana Mingorance ha elaborado un exhaustivo resumen con los avances en investigación realizados a lo largo del último año y que han protagonizado las ponencias de este congreso. El Repaso del Forum 2024 ya se puede consultar en diferentes idiomas, entre ellos español.
En esta última década, se ha recorrido un largo camino, aunque aún queda mucho trabajo por delante. Para Oceanía Castillo, presidenta de la AACDKL5, “es como estar en la última etapa de una montaña: cada tramo de la montaña es un logro pero a estas alturas el ascenso no es solo un paso más. A esta altura de la montaña cada movimiento requiere un esfuerzo mayor”. En este sentido, insiste en que “la cumbre está cerca, pero hemos alcanzado la línea de nieve en la montaña: donde el avance se hace más arduo lo que viene no es solo otro escalón, es un cambio completo en el tipo de terreno, un cambio completo de vida para las personas afectadas”.
En este sentido, desde la AACDKL5, agradecemos especialmente la labor de Ana Mingorance por explicarnos cada año a las familias en qué consisten todas las etapas de este emocionante camino que estamos recorriendo juntos.
Loulou Foundation reconoce la investigación made in Spain en CDKL5
María del Carmen Martín Carrascosa, del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia (CIPF), ha sido reconocida con el 2024 CDKL5 Forum Junior Fellowship Awards por su dedicación y contribución a la investigación en el campo del Síndrome por Deficiencia CDKL5. ¡Desde la AACDKL5 queremos felicitarle por este gran logro y le animamos a seguir avanzando en el camino de la ciencia!
Carrascosa forma parte del equipo del doctor Ibo Galindo, que lleva a cabo el proyecto de desarrollo y caracterización de un modelo Síndrome por Deficiencia CDKL5 en mosca Drosophila. El objetivo de esta investigación es comprender los mecanismos de la enfermedad y generar herramientas para buscar biomarcadores y tratamientos. Este proyecto se gestó hace unos años gracias a la colaboración de la AACDKL5 y ya fue reconocido como uno de los tres premiados en el Program of Excellence Pilot Grant 2023. Un gran ejemplo de cómo un granito de arena puede empezar una montaña.
El testimonio de los hermanos CDKL5 abre la X edición del Forum CDKL5
El vínculo entre hermanos es una conexión única, inexplicable en términos racionales. A menudo se dice que los hermanos son esa parte de uno mismo que decidió nacer otro día. En la infancia, estos lazos familiares se construyen y se transforman, dejando huellas profundas en nuestra identidad y en cómo nos relacionamos con nuestro entorno.
Cuando una enfermedad rara irrumpe en la unidad familiar, el impacto puede ser devastador. La dinámica familiar, que opera como un sistema interconectado, se ve profundamente afectada. Y ahí están los/as hermanos/as para darnos lecciones de vida a toda la sociedad porque a menudo desempeñan un papel vital en la adaptación y superación de estas dificultades.
La apertura de esta edición del Forum nos trajo el bellísimo el testimonio de una hermana CDKL5, que compartió su experiencia de vida con toda la comunidad internacional. Desde la AACDKL5 reconocemos el papel de los hermanos y hermanas como pilares fundamentales en la vida de los afectados y afectadas. Son personas que crecen con una fortaleza que no es comparable con otros niños y niñas. Por ello, agradecemos a los/as hermanos/as su increíble contribución a la estabilidad y bienestar de tantas familias.