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Opciones de Tratamiento

Fármacos antiepiléticos (FAE)

La epilepsia en el síndrome por deficiencia de CDKL5 (CDD) suele ser difícil de controlar. Sin embargo, existe una gran variabilidad, ya que en algunas personas se consigue una libertad de crisis con un solo fármaco a dosis bajas.

Es frecuente que los pacientes necesiten combinaciones de fármacos, de diferente cantidad, siendo fundamental en todos los casos tener en cuenta un equilibrio entre el control de las crisis epilépticas y la aparición de efectos adversos.

Estimulador del nervio vago

El estimulador vagal es un dispositivo que se implanta de forma subcutánea y produce una corriente utilizando el nervio vago como canal de transmisión. La estimulación del nervio vago se puede utilizar en combinación con fármacos antiepilépticos, siendo eficaz en un grupo pequeño de afectados.

Neurocirugía

La neurocirugía no suele ser recomendable en personas con síndrome por deficiencia de CDKL5 (CDD), debido a que no se trata de una epilepsia lesional en que la que una resección puede ser de utilidad. Sin embargo, en casos muy seleccionaos existen cirugías paliativas que pueden ser de utilidad.

Tratamiento con corticoides (ACTH)

Los tratamientos con esteroides bajo la supervisión directa de un neurólogo epileptólogo han mostrado cierta eficacia para aquellos que tienen espasmos infantiles.

Dieta cetógenica

La dieta cetogénica es eficaz en algunos afectados. Es una opción válida, tanto con alimentación oral, como con sonda nasogástrica o gastrostomía.

Esta dieta debe ser recomendada por un neurólogo e implementada por un experto en nutrición, teniendo en cuenta los frecuentes problemas gastrointestinales en esta entidad.