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Autor: aacdkl5

I Congreso Nacional Médico-Científico CDKL5: encuentro clave para avanzar en investigación y tratamientos

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La Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5), en colaboración con el Hospital Universitario Niño Jesús de Madrid, organiza el 17 de junio el I Congreso Nacional Médico-Científico sobre Encefalopatía Epiléptica CDKL5 y otras Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo (EED). En el marco del Día Mundial de Concienciación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD, por sus siglas en inglés), este congreso reunirá a expertos en neuropediatría, genética, investigación biomédica y otras disciplinas para abordar los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento de la encefalopatía epiléptica CDKL5. Esta jornada tendrá lugar el próximo 17 de junio de 2025, de 09:00 a 17:30 horas en el Salón de Actos del Hospital Universitario Niño Jesús (Av. de Menéndez Pelayo, 65, Madrid). Inscríbete El objetivo principal de esta jornada es fomentar la investigación y la colaboración multidisciplinar en el ámbito del CDD, cuyo origen genético está relacionado con mutaciones en el gen CDKL5 y...

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La AACDKL5 lanza la I Beca de Investigación en CDKL5 en España

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La iniciativa está dirigida a investigadores/as que desarrollen su labor en centros de investigación, hospitales o universidades de España en el ámbito de la biomedicina y ciencias de la salud La Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5) anuncia la convocatoria de la I Beca de Investigación CDKL5. La iniciativa, pionera en España, está destinada a impulsar proyectos científicos en el ámbito de las enfermedades raras, con un enfoque especial en el Síndrome por Deficiencia en CDKL5 (CDD, por sus siglas en inglés).  Este proyecto busca promover el desarrollo de investigaciones predoctorales y postdoctorales que contribuyan al conocimiento de la enfermedad, al desarrollo de buenos tratamientos y a la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. Un compromiso con la investigación en enfermedades raras El Síndrome por Deficiencia en CDKL5 es una encefalopatía epiléptica de origen genético que afecta principalmente a niñas, ya que está ligada al...

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La Asociación de Afectados CDKL5 obtiene la Declaración de Utilidad Pública

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La Declaración de Utilidad Pública (DUP) reconoce el esfuerzo colectivo de todas las personas que forman parte de la AACDKL5 y nos impulsa a seguir trabajando para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el Síndrome por Deficiencia de CDKL5 y sus familias. Nos complace anunciar que la Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5) ha sido reconocida con la Declaración de Utilidad Pública (DUP) en diciembre de 2024. Este logro es un testimonio del arduo trabajo y dedicación de todos los miembros, voluntarios y colaboradores que han contribuido al crecimiento y fortalecimiento de nuestra organización desde su fundación en 2014. ¿Qué es la Declaración de Utilidad Pública y por qué es importante? La Declaración de Utilidad Pública es un reconocimiento otorgado por el Estado a aquellas asociaciones sin ánimo de lucro que cumplen con una serie de requisitos establecidos en la legislación vigente. Este reconocimiento implica que la entidad realiza actividades que...

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Un año de avances: celebramos los logros de 2024 y miramos hacia un 2025 prometedor

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Repasamos los hitos alcanzados en investigación, apoyo comunitario y sensibilización, mientras nos preparamos para nuevos proyectos y retos en el próximo año. El 2024 ha sido un año de importantes avances para la Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5). Gracias a un trabajo conjunto de familias, investigadores y profesionales, se han logrado hitos significativos en investigación científica, sensibilización, comunicación y recaudación de fondos. Estos logros son un paso más hacia los objetivos comunes de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias, así como de encontrar tratamientos más efectivos y una cura para el Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD).  Queremos aprovechar este final de año para agradecer el compromiso de toda la comunidad CDKL5 que día a día ve cómo el esfuerzo va dando sus frutos. Asimismo, aprovechamos para desear unas felices fiestas y que disfrutéis de estos días.  Principales avances en 2024 para la comunidad...

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La AACDKL5 representa a la comunidad CDKL5 en el Parlamento Europeo durante la Rare Disease Week 2024

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El Parlamento Europeo (Bruselas) ha acogido del 18 al 20 de noviembre la III edición de la Rare Disease Week con el objetivo de dar voz a los defensores de pacientes con enfermedades raras. Organizadas por Eurordis, estas jornadas han contado con la participación de 19 representantes de pacientes de 15 países, entre ellos la Asociación de Afectados CDKL5. La tercera edición del Rare Disease Week (RDW) 2024, un evento clave para la defensa de los derechos de pacientes con enfermedades raras, se ha celebrado del 18 al 20 de noviembre de 2024 en Bruselas. Esta iniciativa está organizada por Eurordis, la alianza europea de enfermedades raras que reúne a más de 1000 organizaciones de 74 países con el objetivo de situar a los pacientes y a sus representantes en el centro del cambio y del debate.  Durante tres días, los participantes han adquirido conocimientos y habilidades para participar eficazmente en actividades de incidencia política a nivel de la Unión Europea, con...

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Científicos de todo el mundo presentan sus últimos avances en la X edición del Forum CDKL5

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El 28 y 29 de octubre se ha celebrado en Boston el Forum CDKL5 2024, organizado por Loulou Foundation, donde investigadores, clínicos, farmacéuticas, biotecnológicas y representantes de pacientes reunidos para poner en común los últimos avances. La investigadora española María del Carmen Martín Carrascosa, del CIPF, ha sido reconocida con el 2024 CDKL5 Forum Junior Fellowship Awards. La décima edición del Fórum CDKL5, organizado por la Loulou Foundation, ha tenido lugar el 28 y 29 de octubre en Boston (EEUU). La principal cita internacional centrada exclusivamente en el Síndrome por Deficiencia en CDKL5 (CDD, por sus siglas en inglés) ha reunido a más participantes y países que nunca demostrando el creciente interés por esta enfermedad.  De origen genético, el CDD debuta generalmente en el periodo neonatal con diversos síntomas, como epilepsia refractaria, alteraciones del neurodesarrollo, discapacidad motora y visual o trastornos gástricos o del sueño, entre otros. En...

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La Asociación de Afectados CDKL5 celebra su X Aniversario con un entrañable Encuentro de Familias 

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Conmemoramos una década de compromiso y apoyo a la comunidad CDKL5 en el VIII Encuentro de Familias Del 27 al 29 de septiembre, la AACDKL5 celebra su décimo aniversario con un emotivo encuentro de familias en el Centro CREER (Burgos). Por octavo año, la comunidad CDKL5 de España se reencuentra para compartir experiencias, fortalecer lazos y ofrecerse apoyo mutuo en un fin de semana lleno de actividades lúdicas y educativas.  El evento reunirá también a médicos especialistas, investigadoras, terapeutas y expertos en discapacidad para seguir profundizando en el conocimiento del Síndrome de Deficiencia de CDKL5 (CDD, por sus siglas en inglés), analizar los próximos pasos a seguir y descubrir nuevos recursos para impulsar las capacidades de las personas afectadas y hacer valer sus derechos.  AACDKL5: una década de impacto, apoyo y esperanza Desde su creación en 2014, la AACDKL5 trabaja incansablemente para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y de...

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La comunidad CDKL5 España se vuelca en la investigación para impulsar tratamientos específicos y efectivos

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La Asociación de Afectados de CDKL5 (AACDKL5) busca poner en acción a equipos de investigación dispuestos a trabajar en red con especialistas de todo el mundo. Desde su nacimiento, la comunidad CDKL5 España  es un motor de cambio para definir un futuro esperanzador que transforme la vida de los/as afectados/as. En este vídeo, las familias explican cómo es convivir con el Síndrome por Deficiencia de CDKL5 Desde hace tan solo dos décadas miles de familias en todo el mundo pueden poner nombre a los graves síntomas que experimentan sus hijas e hijos: Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 5). Gracias a la tenacidad de los primeros afectados y de un grupo de científicos implicados se logró descubrir al causante de la epilepsia refractaria, las alteraciones del neurodesarrollo, la discapacidad motora y visual, los trastornos gástricos y del sueño, entre otros muchos síntomas característicos de esta enfermedad. La comunidad CDKL5 conmemora el 17...

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Profundizamos en investigación y desarrollo de fármacos en la Open Academy School de Eurordis 

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La AACDKL5 participa junto a más de 70 representantes de pacientes de enfermedades raras procedentes de 23 países en una formación intensiva en Barcelona sobre Investigación y Desarrollo de Medicamentos organizada por Eurordis con el objetivo de establecer redes de contacto, descubrir nuevas opciones terapéuticas y explorar diversas investigaciones en curso. Del 3 al 7 de junio, Barcelona ha acogido el prestigioso programa de formación Open School Academy organizado por Eurordis, la organización europea de enfermedades raras. Esta iniciativa selecciona a representantes de asociaciones de pacientes, investigadores y expertos en enfermedades raras de todo el mundo para capacitarlos en temas esenciales como la investigación de medicamentos, innovación científica y traducción de estos avances a aplicaciones clínicas. Esta edición, celebrada a lo largo de varias sesiones formativas tanto virtuales como presenciales, ha permitido a los participantes profundizar en áreas críticas...

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Nueva guía Internacional CDKL5

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Nos complace presentarles la guía de Recomendaciones de Consenso Internacional para la Evaluación y Tratamiento de Personas con Síndrome por Deficiencia de CDKL5. Esta guía ha sido cuidadosamente elaborada por expertos internacionales en este campo y está diseñada como manual de referencia para quienes tienen pacientes con diagnóstico o por diagnosticar. La guía proporciona información detallada sobre los criterios de diagnóstico y las características clínicas del síndrome, lo que puede facilitar la identificación temprana de pacientes afectados. Esto es crucial para garantizar un tratamiento adecuado y oportuno, así como para ofrecer apoyo a las familias afectadas desde el momento del diagnóstico. Además, la guía incluye recomendaciones actualizadas sobre opciones terapéuticas y manejo clínico basados en la evidencia científica más reciente y en las mejores prácticas clínicas. Esto puede ayudar a optimizar el cuidado de los pacientes, mejorar su calidad de vida y brindarles un...

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