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Autor: aacdkl5

VII Encuentro de familias CDKL5

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El VI Encuentro de familias #CDKL5 tendrá lugar en el CREER (CENTRO DE REFERENCIA ESTATAL DE ENFERMEDADES RARAS Y FAMILIAS) del 22 al 24 de septiembre. Este año seremos 12 las familias que asistiremos al encuentro con la esperanza de compartir experiencias y conocimientos en comunidad y celebraremos una mesa redonda con nuestros asesores médico y científico: Dr. Ángel Aledo y Dra. Ana Mingorance. Este año nos acompaña y patrocina Orion Pharma y UCB Pharma. Este es el programa para el VII encuentro de familias:

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17 de Junio, Día Internacional de Concienciación del Síndrome por deficiencia de CDKL5

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Video de familias, 17 de junio día internacional del Síndrome por Deficiencia CDKL5 (CDD). Tu impulso es mi pulso…. Choca esos 5 amigo CDKL5 Queremos ser esa generación de padres que hemos visto enfermar a nuestros hijos y queremos ver como se curan. La cura está en camino. El vídeo se estrena el 17 de Junio en nuestro canal de YouTube. Puedes verlo en el siguiente enlace. Ver vídeo.

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I Curso de actualización para médicos

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En breve, celebraremos los 20 años de la identificación de la Deficiencia de CDKL5 considerada a día de hoy, como una de las enfermedades raras más comunes vinculadas a la epilepsia de inicio precoz.Son muchos los logros que hemos alcanzado en el diagnóstico clínico, la historia natural y el manejo de las personas afectadas con CDKL5, pero también existen limitaciones que debemos abordar con premura. Una de estas limitaciones, está relacionada con la disparidad en el cuidado de personas afectadas con CDKL5 en las comunidades hispano hablantes. Por ese motivo, hemos planeado el “I Curso de actualización sobre el síndrome por Deficiencia de CDKL5” que tendrá lugar virtualmente el 24 de junio de 2023 a las 9 AM hora de New York (ET), 3 PM hora de Madrid (CEST). Este curso está avalado por la Sociedad Española de Neurología (SEN) Este entrenamiento, o curso, será completamente en español y para esto contamos con un grupo de expertos en la enfermedad de la comunidad hispana. El...

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La Fundación LouLou premia a Máximo Ibo Galindo

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La investigación del PhD Máximo Ibo Galindo (Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia) «proyecto de desarrollo y caracterización de un modelo Síndrome por Deficiencia CDKL5 en mosca Drosophila» ha sido uno de los ganadores del Program of Excellence Pilot Grant 2023 para apoyar la investigación en CDKL5 (subvenciones otorgadas por Loulou Foundation). Este proyecto de investigación está financiado por la Asociación de Afectados CDKL5. También queremos dar nuestra más sincera enhorabuena a PhD. Marisol Sampedro Castaneda y a PhD. Maria Luisa Tutino. Si quieres conocer más sobre el trabajo del equipo del PhD. Máximo Ibo Galindo pincha aquí.

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I Maratón del Clarete

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El pasado 16 de abril ha tenido lugar la I Maratón del Clarete, en Valladolid y todos los beneficios recaudados han sido para AACDKL5. El encargado de la organización ha sido el club deportivo Viñedos del Pisuerga. Agradecemos a todos los organizadores, patrocinadores y participantes por hacer equipo con nosotros. Gracias por la divulgación, concienciación y visibilización del Síndrome por Deficiencia CDKL5

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II Conferencia CDKL5 en español

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Pincha sobre este enlace para acceder a nuestro canal de YouTube donde puedes ver la conferencia completa.  II Conferencia CDKL5 en español El sábado 19 de noviembre celebramos el II Congreso CDKL5 en español en SESIÓN STREAMING-LIVE desde el Salón de Actos del Centro CREER de Burgos.Agradecemos a Orion Pharma por patrocinar este evento, y a las familias CDKL5 España por su apoyo y esfuerzo. Aquí tenéis el programa:15:30-15:40 Bienvenida sesión streaming. Sra. Muntsa Minguell, presidenta Asociación Afectados CDKL5 España.15:40-16:00: Bienvenida y presentación moderador ponencias PhD. Máximo Ibo Galindo.Resumen presentación proyecto FENOTIPO GEN CDKL5 EN MOSCA DROSOPHILA PhD. Máximo Ibo Galindo, profesor de la UPV e investigador del Centro de investigación Príncipe Felipe de Valencia.16:00-16:45: Ponencia “Entendiendo la conexión conducta-neurodesarrollo en CDKL5 y otras encefalopatías epilépticas y del neurodesarrollo”. Dr. Andrés Jiménez Gómez. Neuropediatra en el Joe Di...

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Historia de inclusión en la IV jornada Inclusión Educativa y Enfermedades Raras en el CREER

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Dr. Ángel Aledo Serrano. Neurólogo. Hospital Ruber Internacional. Madrid Oceanía Castillo, ha estado en CREER junto con el Dr. Aledo, hablando de la realidad de nuestros hijos en el sistema educativo. El Dr. Aledo ha hablado sobre el estigma de la epilepsia en el cole y como trabajar con niños con epilepsia en las escuelas. Oceanía ha contado el día a día de su hija Iris que tiene síndrome de Deficiencia CDKL5. Enlace al blog del CREER. Pincha aquí.

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Acceso a terapias en verano gracias a las ayudas de Fundación Mutua Madrileña

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Nuestra entidad es beneficiaria del #ProgramaIMPULSO de Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Fundación Mutua Madrileña. El gran impacto del programa en los pacientes y sus familias es notorio. Hablamos de 2.000 niñ@s y 500 adultos en las que están incluidas nuestras familias CDKL5 y muchas otras con enfermedades raras. El Programa IMPULSO facilita las terapias (fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, etc.) o productos de apoyo ortopédicos a través de las entidades asociadas a FEDER gracias al compromiso de Fundación Mutua Madrileña. Muchas familias no pueden hacer frente a los costes de estas terapias ya que son muy elevados y Fundación Mutua Madrileña trabaja para que la calidad de vida no dependa de los ingresos. Para más información, pincha aquí.

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Tratamientos para CDKL5. Actualización junio 2022. Ana Mingorance

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Resumen de las noticias que ha habido en los últimos 12 meses, desde el último día internacional CDKL5, sobre todo lo que viene en tema de tratamientos. Pincha aquí o en la imagen para ver la presentación que hizo Ana Mingorance / Loulou Foundation en el Congreso de Familias 2022 y que muy amablemente nos presentó en castellano y publicó el pasado 17 de junio.

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