Participamos en el Programa Impulso

Fundación Mutua y FEDER proporcionan terapias a más de 2.300 personas de cualquier edad con enfermedades raras

El Programa IMPULSO de ambas entidades permitirá que casi 100 organizaciones de pacientes federadas desarrollen fisioterapia, logopedia, musicoterapia o estimulación, entre otras terapias.

En su tercera edición, el programa amplía la ayuda a adultos pues, si bien la mayoría de las enfermedades poco frecuentes son de carácter genético y pediátrico, también son crónicas y degenerativas.

Desde la primera edición, IMPULSO ha conseguido ayudar a más de 4.000 menores y jóvenes de hasta 21 años.

La demanda de terapias ha crecido tras la pandemia, «donde muchas de las entidades que ofrecen este tipo de recursos han visto en riesgo su continuidad», explica Juan Carrión, presidente de FEDER.

Madrid, 10/06/21. La sinergia entre la Fundación Mutua Madrileña y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) permitirá que más de  2.300 personas de cualquier edad que conviven con patologías poco frecuentes o están en busca de diagnóstico, puedan recibir terapias a través del Programa IMPULSO, un proyecto enfocado en garantizar el abordaje terapéutico y el acceso a productos de apoyo para este colectivo.

En su tercera edición, el Programa IMPULSO permitirá que 96 organizaciones de pacientes federadas puedan desarrollar fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, estimulación o apoyos educativos, entre otras. Lo hace, además, con una novedad principal: ampliando la ayuda también a las personas adultas con enfermedades raras o sin diagnóstico.

Y es que, si bien el 70% de estas patologías tienen carácter genético y pediátrico, lo cierto es que también la mayoría de ellas son de carácter crónico y degenerativo, de forma que es precisamente en la edad adulta cuando el progreso de la enfermedad puede tener mayor impacto en la calidad de vida.

Para la Fundación Mutua Madrileña, el Programa IMPULSO da continuidad al compromiso que inició con las enfermedades raras en 2013 a través de su Convocatoria Anual de Ayudas a la Investigación en Salud. “A la vez que contribuimos a la búsqueda de tratamientos apoyando la investigación médica, con el Programa IMPULSO facilitamos terapias que les ayudan a llevar mejor el día a día, tener más calidad de vida y aliviar el coste económico que estas terapias suponen a las familias”, ha señalado Lorenzo Cooklin, director general de la Fundación Mutua Madrileña.

7.000 enfermedades distintas

Tres millones de pacientes en nuestro país padecen alguna de las 7.000 enfermedades raras que existen. Todos «comparten una problemática común, ya que prácticamente la mitad de ellas ha esperado más de cuatro años -e incluso más de una década- para lograr un diagnóstico», explica Juan Carrión, presidente de FEDER. Además, «sólo el 5% de estas patologías cuentan con medicamentos, de forma que mientras no haya una cura, el abordaje terapéutico es el único tratamiento posible; un abordaje que históricamente se ha venido prestando desde el tejido asociativo», apunta.

Ante esta realidad, nació el Programa IMPULSO en 2019 para ayudar a niños, niñas y jóvenes menores de 21 años y que, en sus dos primeras ediciones, ha logrado ayudar a más de 4.000 menores. Fisioterapia, terapia ocupacional o logopedia son las disciplinas más demandadas. Para ofrecerlas, IMPULSO fomenta el trabajo en red entre entidades que, aun representando patologías diferentes, tienen entre sus objetivos los mismos retos. Este año serán 14 las entidades que trabajen de forma conjunta.

Más necesario que nunca

El Programa IMPULSO minimiza el impacto que supone convivir con una enfermedad poco frecuente ya que un 35% de las familias destina parte de su economía a cubrir fisioterapia, un 34% tratamientos médicos y casi un 30% productos de ortopedia. A ello se une que la situación derivada del Covid-19 que, además de paralizar las terapias para 9 de cada 10 personas, ha puesto en riesgo muchas economías familiares. La tercera edición de IMPULSO llega en un momento en que «la demanda de este tipo de terapias es creciente dada la situación vivida por muchas familias, donde muchas de las entidades que ofrecen este tipo de recursos han visto en riesgo su continuidad», ha subrayado Carrión.

Ampliación a adultos

El Programa IMPULSO cubrirá a partir de ahora la demanda de pacientes adultos. La Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta, AMOI, ha compartido la experiencia que le han trasladado personas adultas que se han beneficiado por primera vez de estas ayudas y que han puesto de relieve que las sesiones de fisioterapia mejoran no solo su calidad de vida, sino también su parte emocional. Muchas de estas enfermedades no tienen un tratamiento ni cura, pero gracias a esta terapia los pacientes disminuyen sus dolores y previenen el avance de la enfermedad.

Para más información

María Poveda Lloret

mpoveda@mutua.es / Telf.: 682 377 202

Presentamos el proyecto: El latir de una mirada

Hemos presentado nuestro proyecto a la I Edición de Proyectos que Laten, de Sandía Fashion. Nuestro proyecto se presenta en la categoría de Salud. Se trata de un proyecto de Comunicación Aumentativa. En el siguiente enlace puedes ver nuestro vídeo de presentación. https://www.sandiafashion.com/wp-content/uploads/2021/06/60cf8a1f45850.mp4

Puedes consultar más información y votar por él en el siguiente enlace: El latir de una mirada – Sandía Fashion (sandiafashion.com)
💚🍉💚VOTAD💚🍉💚”EL LATIR DE UNA MIRADA”
Gracias a vuestra participación podemos optar a ser el proyecto ganador.
De la mirada laten palabras que van directas al 💚
Ayúdanos a difundir.
Para VOTAR te pedirá tu nombre y correo electrónico y te enviará un código de confirmación al correo para verificar tu participación. ES NECESARIA CONFIRMACION PARA QUE EL VOTO SEA VALIDO. Asegúrate de que no te llega al spam.

CDKL5, un síndrome ‘invisible’ en busca de luz

CDKL5, un síndrome ‘invisible’ en busca de luz – La Opinión de A Coruña (laopinioncoruna.es)

Familias de afectados urgen impulsar los estudios genéticos para la detección temprana de un trastorno “infradiagnosticado”, que causa graves daños en el desarrollo neurológico y “sin tratamiento específico ni cura”

María de la Huerta

A Coruña | 20·06·21 | 04:00 | Actualizado a las 14:01

Nadia Pereyra y Fabián López Casco, con su hija Antonella, en su pizzería del barrio coruñés de Os Mallos.

Nadia Pereyra y Fabián López Casco, con su hija Antonella, en su pizzería del barrio coruñés de Os Mallos. CARLOS PARDELLAS

Esta semana se ha celebrado el Día de concienciación del trastorno de deficiencia CDKL5, una alteración genética ligada al cromosoma X que produce graves daños en el desarrollo neurológico. A la Asociación de afectados en España le constan una treintena de casos, aunque estiman que “son muchos más”. Creen, de hecho, que podría haber unos 400 niños, adolescentes y adultos con esa enfermedad en todo el país. En A Coruña y Ferrol hay dos niñas con esta dolencia, Antonella y Fátima. Este reportaje cuenta cómo es el día a día de estas pequeñas, y también recoge la historia de Sergio, un joven de 16 años diagnosticado hace apenas cuatro meses tras someterse a un estudio genético

Cuando Antonella nació, ni sus padres ni los médicos que asistieron el parto imaginaban cómo cambiaría su vida en las semanas siguientes. Tras una gestación normal, que culminó con una cesárea programada y pruebas físicas y metabólicas rutinarias, test auditivo y prueba del talón “sin novedad”, era imposible prever que, apenas veinte días después, la niña se despertaría “sobresaltada” de madrugada y se quedaría “tiesa, mirando fijamente” a los ojos de su madre, Nadia Pereyra. “Una mirada como muy perdida, profunda, que me llamó la atención, y me hizo sentir que algo no iba bien”, cuenta Nadia, quien movida por esa inquietud, decidió comentar esos episodios a su pediatra. “La doctora me dijo que esos pequeños sobresaltos eran, en principio, algo normal, porque cuando los bebés están fuera de la barriga de sus mamás, el primer mes se sienten un poco desconcertados todavía y necesitan un tiempo de adaptación y que, con el paso de las semanas, esos episodios iban a desaparecer”, recuerda esta vecina del barrio coruñés de Os Mallos.

Nadia Pereyra y Fabián López Casco, con su hija, Antonella, en su pizzería del barrio coruñés de Os Mallos.

Nadia Pereyra y Fabián López Casco, con su hija, Antonella, en su pizzería del barrio coruñés de Os Mallos. CARLOS PARDELLAS

Pasados unos días, cuando Nadia le estaba dando el pecho a su pequeña, Antonella sufrió otro de esos espasmos “un poco más prolongado”, por lo que sus padres decidieron llevarla al Hospital Materno Infantil Teresa Herrera (Chuac). A partir de ahí, arrancaría un rosario de pruebas médicas —TAC, resonancia magnética, análisis de sangre para comprobar que los niveles de azúcar estaban bien— e ingresos hospitalarios, mientras las convulsiones se repetían, cada vez con más frecuencia. “Los médicos decidieron entonces empezar a administrarle fármacos antiepilépticos, ante la posibilidad de que padeciese algún tipo de epilepsia reflectaria, aunque no estaba nada claro”, recuerda la madre de Antonella.

No obstante, aún tendrían que transcurrir varios meses hasta que los médicos ofrecieron a esta familia la posibilidad de realizar un estudio genético a su pequeña. “Se lo hicieron bastante rápido, cosa que no sucede en otras comunidades donde sé de familias que han tenido que aguardar hasta tres años, o recurrir a laboratorios privados, para someter a sus hijos a esa prueba. Antonella tenía diez meses cuando se le practicó, y la espera se nos hizo eterna. No me quiero imaginar cómo lo habrán pasado esos papás”, subraya Nadia, quien desvela que el resultado de ese test arrojó algo de luz, por fin, a la situación de su hija, al determinar que Antonella sufre el síndrome por deficiencia en el gen CDKL5. Un trastorno ligado al cromosoma X y más frecuente en niñas, que afecta al neurodesarrollo y está relacionado con la epilepsia precoz.

El CDKL5 provoca una discapacidad severa, no tiene cura y tampoco hay ningún tratamiento específico que pueda ralentizar o revertir su evolución. Es más, cuando los afectados toman los antiepilépticos durante un determinado periodo de tiempo, los síntomas regresan”, apunta Nadia, integrante de la directiva de la Asociación de Afectados de CDKL5 en España (https://aacdkl5.org/), entidad que agrupa a 29 familias, aunque estiman que, en todo el país, podría haber “unos 400 niños, adolescentes y adultos” con ese síndrome aún sin diagnosticar. De esa treintena de familias que sí han puesto nombre a la enfermedad que aqueja a sus hijos, únicamente dos son gallegas.

Se calcula que “uno de cada 42.000 nacidos en el mundo” padece el síndrome CDKL5, pero “menos de un 10% tienen un diagnóstico correcto”

Y es que, aunque se calcula que “uno de cada 42.000 nacidos en el mundo” padece el síndrome CDKL5, “menos de un 10% tienen un diagnóstico correcto”, lo cual significa que esta alteración genética está “muy infradiagnosticada”, advierte Ana Beojardín, mamá de Fátima, la otra pequeña gallega a la que sí se ha detectado esa enfermedad, y secretaria de la asociación. La historia de esta niña ferrolana, de 6 años, comparte muchos pasajes con la de Antonella, aunque su recorrido sea algo mayor y su afectación, más severa. En su caso, el CDKL5 empezó a manifestarse “cuando tenía un mes y 23 días”, y también, en forma de convulsiones “muy breves, que apenas duraban 30 segundos”.

Ana Beojardín, junto a su hija, Fátima, en su casa de Ferrol.

Ana Beojardín, junto a su hija, Fátima, en su casa de Ferrol. A. B./CEDIDA

“La primera vez, estaba con Fati en brazos y, de repente, noté como si se moviese de un lado. No le di mucha importancia, pero a las dos o tres horas volví a sentir que la niña hacía lo mismo, y empecé a preocuparme. Pedimos cita de urgencia para ir a la pediatra esa misma tarde, y en cuanto esta la vio, nos dijo que nos fuésemos directamente al Hospital Arquitecto Marcide (CHUF), donde quedó ingresada, en la UCI infantil, durante una semana”, rememora Ana. “El disgusto fue tremendo. Levantarte por la mañana creyendo que tu hija está perfectamente, y acostarte dejándola ingresada en la UCI, y sin tener ni idea de qué le está pasando… es muy difícil de digerir”, remarca.

Durante ese primer ingreso hospitalario en Ferrol, a Fátima le hicieron “un montón de pruebas”. “La de la meningitis, una ecografía del encéfalo, resonancia magnética, estudio metabólico, electroencefalograma… de todo”, enumera su madre. Aún así, pasados siete días, la pequeña regresó a casa sin un diagnóstico y con un tratamiento pautado para las crisis epilépticas. Sin embargo, esos episodios “continuaron” y, aún después de probar varios fármacos distintos —“nos decían que el caso de Fati no encajaba ni en las epilepsias benignas ni en las malignas; no sabían muy bien por dónde tirar”, detalla su madre—, el diagnóstico tardaría más de un año en llegar. “Ingresó por primera vez en septiembre, y hasta octubre del año siguiente, no pusimos nombre a su enfermedad”, señala Ana. Entretanto, la familia veía que “la cosa no iba bien” y que Fátima “no avanzaba como los otros niños”. “Aún a día de hoy, no fija la mirada, cuando un bebé con dos o tres meses ya empieza a mirarte, sonríe, interactúa algo contigo… ella no. Te mira unos segundos y se pierde, y las veces que sonríe se cuentan casi con los dedos de una mano. Por eso, cuando lo hace, te llevas la alegría del día”, resalta, emocionada.

No fue hasta seis meses después, cuando los médicos decidieron someter a Fátima a un estudio genético. La clave para dar con su mal. “Le hicieron la extracción de sangre en el mes de marzo, pero ya nos avisaron de que los resultados del laboratorio iban a tardar. Al mismo tiempo, nos hablaron de un pediatra que había trabajado muchos años en el Hospital Sant Joan Dèu de Barcelona, y que tenía consulta en A Coruña, y decidimos llevarle a Fati para que nos diese su opinión. Nada más verla, este especialista se fijó en que la niña hacía un gesto determinado con las manos, y ya empezó a sospechar qué podía tener. Lo cierto es que tuvimos muchísima suerte, porque no es, para nada, lo habitual”, remarca Ana. A partir de ahí, tanto las preguntas como las pruebas que el facultativo realizó a la pequeña “se enfocaron a confirmar sus sospechas”.

En aquel momento, el CDKL5 se consideraba una variante del síndrome de Rett —de hecho, no fue hasta el año pasado cuando la Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoció ese trastorno como una enfermedad en sí—, y ese fue el primer diagnóstico provisional que recibió nuestra hija: en concreto, síndrome de Rett atípico. La confirmación nos llegó, casualmente, a la semana siguiente, cuando nos llamaron para comunicarnos los resultados de la prueba genética”, expone Ana, quien al igual que Nadia, y la Asociación de Afectados por el CDKL5 en su conjunto, urgen “impulsar” ese tipo de test, “sobre todo cuando se ve que hay una epilepsia que no responde al tratamiento” —puntualiza la madre de Fátima—, así como “mejorar la coordinación entre especialistas” , para acelerar la detección precoz de ese trastorno. “Contar con un diagnóstico precoz supone un ahorro en pruebas médicas y una ayuda para decidir el tratamiento más adecuado, si bien no existe cura y los fármacos utilizados hasta el momento son insuficientes para paliar los síntomas”, sostienen.

Sobre la situación actual de su hija, Ana Beojardín especifica que, ahora mismo, Fátima es “como un bebé de dos meses, pero con el tamaño de una niña de casi 7 años”. “Ni fija la mirada, ni aguanta la cabeza, ni se sostiene sola, ni habla. Es un caso muy severo de CDKL5” , apunta Ana, quien asegura que, hasta los 3 años, Fátima “se daba la vuelta, y aguantaba algo más la cabeza, aunque nunca llegó a sentarse sola”. “A partir de esa edad, empezó a tener crisis todos los días, y no sé si fue por eso o por qué, empezó a perder lo poco que había evolucionado”, reitera.

A falta de tratamientos, las terapias rehabilitadoras son “fundamentales” para el desarrollo y el mantenimiento de estos niños

También Antonella, que en octubre cumplirá 3 años, sufre una severa discapacidad que, según refiere su madre, Nadia Pereyra, “le impide caminar y empezar a expresarse, como correspondería a su edad”. “Es muy raro que los niños con síndrome por deficiencia en el gen CDKL5 puedan caminar. La funcionalidad de las manos está muy afectada, por tanto, es difícil que puedan sostener objetos. Además, aunque en la mayoría de los casos el síntoma principal es la epilepsia, este trastorno es muy completo y conlleva otras problemáticas, como cierto nivel de autismo, estrabismo, ceguera en algunos casos, escoliosis… La disfagia (dificultad para tragar) también es muy común en estos pequeños, al igual que otras dolencias gastrointestinales. No pueden llevar una vida independiente”, resume Nadia, quien subraya que, a falta de tratamientos específicos, las terapias rehabilitadoras —fisioterapia, estimulación cognitiva, etc.— son “fundamentales” para el desarrollo de estos niños. “Antonella las recibe en el Materno, en la Federación Galega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec) y en una clínica privada. Le están ayudando y han despertado la poca motricidad que tiene. A día de hoy, ha conseguido sentarse sola y mantener la cabecita erguida. Esto para nosotros es un gran logro”, señala.

Fátima recibe también varias terapias, tal y como refiere su madre, quien detalla que la pequeña “fue dos años a una guardería y, posteriormente, se matriculó en el colegio de educación especial Terra de Ferrol”. “Cuando empezó a ir a ese centro, como allí ya tienen terapias, le redujeron horas en el área de Atención Temprana del CHUF, y solo le dejaron una de fisioterapia. Pero al cumplir los 6 años, tuvo que dejar de ir, porque la sanidad pública solo ofrece de forma continuada estas terapias hasta esa edad, pese a que estos niños las necesitan siempre”, reivindica Ana, y continúa: “En paralelo, al cumplir un año, empezamos a llevar a Fati a una clínica privada especializada en fisioterapia neurológica, donde además recibe logopedia. Y durante una temporada, fue también a hipoterapia (terapia con caballos), cerca del Club de Campo de Ferrol, pero cuando empezó a luxársele más la cadera, tuvo que dejarlo. Fue una pena, porque creo que lo disfrutaba”.

Ambas consideran que las evolución de los pequeños afectados por CDKL5, y por trastornos similares, “no puede estar condicionada por los recursos económicos de sus familias”, por eso insisten en que la sanidad pública “debería dar continuidad a esas terapias más allá de los 6 años”. Además, en representación de la Asociación de afectados por CDKL5 en España, hacen un llamamiento a las administraciones públicas, y también a las instituciones privadas, para que “apoyen más la investigación” de ese tipo de dolencias ya que, recalcan, “cualquiera se puede ver afectado de un día para otro”. En este sentido, la presidenta de la entidad, Muntsa Minguell, subraya que “la investigación de las bases genéticas es clave” para “poder definir, en el futuro, nuevas terapias”.

Sergio, en una fotografía cedida por su madre, María Iglesias.

Sergio, en una fotografía cedida por su madre, María Iglesias. M. I./CEDIDA

Dieciséis años hasta lograr un diagnóstico para Sergio

Aunque han pasado dieciséis años, a María Iglesias aún se le hace un nudo en la garganta al recordar la primera crisis epiléptica de su único hijo, Sergio, con apenas cuatro meses. Al otro lado del teléfono, cuesta no emocionarse al escuchar quebrarse la voz de esta madre cuando rememora el momento en que, estando sola en su domicilio, tratando de dormir al pequeño, “empezó a convulsionar”. “Fueron apenas unos segundos, pero pensé que se moría”, cuenta María, quien inmediatamente se trasladó con el bebé al hospital, donde fue “valorado” sin detectar nada relevante. “Volvimos para casa y, justo al llegar a la puerta, le pasó de nuevo lo mismo. Regresamos al mismo centro hospitalario, y ya dijeron que tenía que tratarse de algún problema neurológico, por lo que nos derivaron al Sant Joan Dèu, en Barcelona. Allí le hicieron a Sergio un electro, y fue terminar esa prueba y correr a ponerle medicación”, señala. El primer diagnóstico del pequeño fue “epilepsia mioclónica del lactante”. “Le pautaron una medicación, pero seguía convulsionando, y así estuvo hasta los 2 años, pese a probar con varios fármacos. A esa edad, las crisis remitieron durante un tiempo, no sabemos por qué, pero al año volvieron igual de agresivas que antes”, expone María, quien detalla que, a partir de ahí, y a medida de su hijo iba creciendo, el retraso en su desarrollo neurológico era cada vez más evidente. “Empezamos con una pequeña discapacidad que luego fue a más, rasgos de autismo…”, enumera esta madre, quien no obstante reconoce que, para ser varón —al tratarse de una alteración genética ligada al cromosoma X, el CDKL5 es más frecuente en mujeres—, Sergio “no está tan afectado” como cabría esperar. “Conseguimos que camine, con muchas dificultades y esfuerzo, y es capaz de tomar los alimentos enteros, sin necesidad de triturar, aunque hay veces que no le termina de sentar bien la comida”, apunta. Pese a que pueda parecer extraño, para los padres de Sergio, poner nombre a la enfermedad que sufre su hijo “ha sido felicidad absoluta”. “Aunque el diagnóstico es muy duro, por fin sabemos a qué atenernos. Y leyendo sobre el CDKL5, y hablando con otras familias de la Asociación de afectados, ahora entiendo muchas otras cosas que le suceden a mi hijo, y a las que nadie nos podía dar una explicación”, subraya María, quien asegura que contactar con otros padres que están pasando por lo mismo “te hace sentir que por fin encajas en algún sitio”. “A Sergio le detectaron el síndrome CDKL5, todavía, el pasado 10 de febrero, después de cambiar de hospital y someterse a un estudio genético. Hasta ese momento, su diagnóstico era encefalopatía epiléptica y autismo, pero yo nunca he estado en ninguna asociación de esos trastornos porque no tenía la sensación de encajar allí. Ahora ya sí. Y no es solo el apoyo que recibes, es también el trabajo de investigación que hay detrás. Hasta hace cuatro meses, nosotros ya no teníamos más alternativas. No había nada más que hacer con Sergio. Pero desde que tiene un diagnóstico, se ha abierto un abanico de posibilidades, porque mañana pueden empezar a probar algún medicamento nuevo, y nosotros estamos ahí”, remarca.

Semana de concienciación del Síndrome por deficiencia CDKL5

Junio es el mes de concienciación del Síndrome por deficiencia CDKL5 y el 17 de junio es el día internacional, por eso, durante esta semana se publicarán en nuestras redes sociales 6 vídeos con testimonios de 3 profesionales y 4 familias. Podéis verlos, a medida que se vayan publicando, uno al día, en el siguiente enlace: (6) ASOCIACIÓN DE AFECTADOS CDKL5 – YouTube

Conferencia virtual internacional

Este año la Alianza CDKL5 se complace en presentar la Conferencia Internacional de Familias Virtual el sábado 19 de junio de 2021. La conferencia será “a la carta” en el sentido de que podrá visitar el sitio web de cdkl5alliance.org(abre en una nueva pestaña) y las presentaciones pregrabadas de los oradores que se describen en la agenda a continuación. Puede ver cualquiera o todas las presentaciones, y tendrá el lujo de volver a visitar estas presentaciones en el futuro.
Todas las presentaciones serán en inglés con subtítulos disponibles en español, italiano, francés, alemán, ruso y japonés. Usted tendrá la oportunidad de hacer preguntas después de ver estas presentaciones el día 19 y las respuestas se publicarán dentro de 2-3 semanas en el sitio web de la Alianza.

Terapia génica de Ultragenyx

Ultragenyx se encuentra actualmente en la etapa pre-clínica de desarrollo para su programa de terapia genética para CDKL5. Su terapia genética está diseñada para entregar una copia plenamente funcional del gen humano CDKL5 a las neuronas.
Seguimos siendo realistas sobre el calendario conocido para la investigación preclínica pero qué bonito se siente el futuro con noticias como esta.