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Un año de avances: celebramos los logros de 2024 y miramos hacia un 2025 prometedor

Repasamos los hitos alcanzados en investigación, apoyo comunitario y sensibilización, mientras nos preparamos para nuevos proyectos y retos en el próximo año. El 2024 ha sido un año de importantes avances para la Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5). Gracias a un trabajo conjunto de familias, investigadores y profesionales, se han logrado hitos significativos en investigación científica, sensibilización, comunicación y recaudación de fondos. Estos logros son un paso más hacia los objetivos comunes de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias, así como de encontrar tratamientos más efectivos y una cura para el Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD).  Queremos aprovechar este final de año para agradecer el compromiso de toda la comunidad CDKL5 que día a día ve cómo el esfuerzo va dando sus frutos. Asimismo, aprovechamos para desear unas felices fiestas y que disfrutéis de estos días.  Principales avances en 2024 para la comunidad...

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La AACDKL5 representa a la comunidad CDKL5 en el Parlamento Europeo durante la Rare Disease Week 2024

El Parlamento Europeo (Bruselas) ha acogido del 18 al 20 de noviembre la III edición de la Rare Disease Week con el objetivo de dar voz a los defensores de pacientes con enfermedades raras. Organizadas por Eurordis, estas jornadas han contado con la participación de 19 representantes de pacientes de 15 países, entre ellos la Asociación de Afectados CDKL5. La tercera edición del Rare Disease Week (RDW) 2024, un evento clave para la defensa de los derechos de pacientes con enfermedades raras, se ha celebrado del 18 al 20 de noviembre de 2024 en Bruselas. Esta iniciativa está organizada por Eurordis, la alianza europea de enfermedades raras que reúne a más de 1000 organizaciones de 74 países con el objetivo de situar a los pacientes y a sus representantes en el centro del cambio y del debate.  Durante tres días, los participantes han adquirido conocimientos y habilidades para participar eficazmente en actividades de incidencia política a nivel de la Unión Europea, con...

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La Asociación de Afectados CDKL5 celebra su X Aniversario con un entrañable Encuentro de Familias 

Conmemoramos una década de compromiso y apoyo a la comunidad CDKL5 en el VIII Encuentro de Familias Del 27 al 29 de septiembre, la AACDKL5 celebra su décimo aniversario con un emotivo encuentro de familias en el Centro CREER (Burgos). Por octavo año, la comunidad CDKL5 de España se reencuentra para compartir experiencias, fortalecer lazos y ofrecerse apoyo mutuo en un fin de semana lleno de actividades lúdicas y educativas.  El evento reunirá también a médicos especialistas, investigadoras, terapeutas y expertos en discapacidad para seguir profundizando en el conocimiento del Síndrome de Deficiencia de CDKL5 (CDD, por sus siglas en inglés), analizar los próximos pasos a seguir y descubrir nuevos recursos para impulsar las capacidades de las personas afectadas y hacer valer sus derechos.  AACDKL5: una década de impacto, apoyo y esperanza Desde su creación en 2014, la AACDKL5 trabaja incansablemente para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y de...

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La comunidad CDKL5 España se vuelca en la investigación para impulsar tratamientos específicos y efectivos

La Asociación de Afectados de CDKL5 (AACDKL5) busca poner en acción a equipos de investigación dispuestos a trabajar en red con especialistas de todo el mundo. Desde su nacimiento, la comunidad CDKL5 España  es un motor de cambio para definir un futuro esperanzador que transforme la vida de los/as afectados/as. En este vídeo, las familias explican cómo es convivir con el Síndrome por Deficiencia de CDKL5 Desde hace tan solo dos décadas miles de familias en todo el mundo pueden poner nombre a los graves síntomas que experimentan sus hijas e hijos: Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 5). Gracias a la tenacidad de los primeros afectados y de un grupo de científicos implicados se logró descubrir al causante de la epilepsia refractaria, las alteraciones del neurodesarrollo, la discapacidad motora y visual, los trastornos gástricos y del sueño, entre otros muchos síntomas característicos de esta enfermedad. La comunidad CDKL5 conmemora el 17...

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Profundizamos en investigación y desarrollo de fármacos en la Open Academy School de Eurordis 

La AACDKL5 participa junto a más de 70 representantes de pacientes de enfermedades raras procedentes de 23 países en una formación intensiva en Barcelona sobre Investigación y Desarrollo de Medicamentos organizada por Eurordis con el objetivo de establecer redes de contacto, descubrir nuevas opciones terapéuticas y explorar diversas investigaciones en curso. Del 3 al 7 de junio, Barcelona ha acogido el prestigioso programa de formación Open School Academy organizado por Eurordis, la organización europea de enfermedades raras. Esta iniciativa selecciona a representantes de asociaciones de pacientes, investigadores y expertos en enfermedades raras de todo el mundo para capacitarlos en temas esenciales como la investigación de medicamentos, innovación científica y traducción de estos avances a aplicaciones clínicas. Esta edición, celebrada a lo largo de varias sesiones formativas tanto virtuales como presenciales, ha permitido a los participantes profundizar en áreas críticas...

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Nueva guía Internacional CDKL5

Nos complace presentarles la guía de Recomendaciones de Consenso Internacional para la Evaluación y Tratamiento de Personas con Síndrome por Deficiencia de CDKL5. Esta guía ha sido cuidadosamente elaborada por expertos internacionales en este campo y está diseñada como manual de referencia para quienes tienen pacientes con diagnóstico o por diagnosticar. La guía proporciona información detallada sobre los criterios de diagnóstico y las características clínicas del síndrome, lo que puede facilitar la identificación temprana de pacientes afectados. Esto es crucial para garantizar un tratamiento adecuado y oportuno, así como para ofrecer apoyo a las familias afectadas desde el momento del diagnóstico. Además, la guía incluye recomendaciones actualizadas sobre opciones terapéuticas y manejo clínico basados en la evidencia científica más reciente y en las mejores prácticas clínicas. Esto puede ayudar a optimizar el cuidado de los pacientes, mejorar su calidad de vida y brindarles un...

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VII Encuentro de familias CDKL5

El VI Encuentro de familias #CDKL5 tendrá lugar en el CREER (CENTRO DE REFERENCIA ESTATAL DE ENFERMEDADES RARAS Y FAMILIAS) del 22 al 24 de septiembre. Este año seremos 12 las familias que asistiremos al encuentro con la esperanza de compartir experiencias y conocimientos en comunidad y celebraremos una mesa redonda con nuestros asesores médico y científico: Dr. Ángel Aledo y Dra. Ana Mingorance. Este año nos acompaña y patrocina Orion Pharma y UCB Pharma. Este es el programa para el VII encuentro de familias:

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17 de Junio, Día Internacional de Concienciación del Síndrome por deficiencia de CDKL5

Video de familias, 17 de junio día internacional del Síndrome por Deficiencia CDKL5 (CDD). Tu impulso es mi pulso…. Choca esos 5 amigo CDKL5 Queremos ser esa generación de padres que hemos visto enfermar a nuestros hijos y queremos ver como se curan. La cura está en camino. El vídeo se estrena el 17 de Junio en nuestro canal de YouTube. Puedes verlo en el siguiente enlace. Ver vídeo.

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I Curso de actualización para médicos

En breve, celebraremos los 20 años de la identificación de la Deficiencia de CDKL5 considerada a día de hoy, como una de las enfermedades raras más comunes vinculadas a la epilepsia de inicio precoz.Son muchos los logros que hemos alcanzado en el diagnóstico clínico, la historia natural y el manejo de las personas afectadas con CDKL5, pero también existen limitaciones que debemos abordar con premura. Una de estas limitaciones, está relacionada con la disparidad en el cuidado de personas afectadas con CDKL5 en las comunidades hispano hablantes. Por ese motivo, hemos planeado el “I Curso de actualización sobre el síndrome por Deficiencia de CDKL5” que tendrá lugar virtualmente el 24 de junio de 2023 a las 9 AM hora de New York (ET), 3 PM hora de Madrid (CEST). Este curso está avalado por la Sociedad Española de Neurología (SEN) Este entrenamiento, o curso, será completamente en español y para esto contamos con un grupo de expertos en la enfermedad de la comunidad hispana. El...

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La Fundación LouLou premia a Máximo Ibo Galindo

La investigación del PhD Máximo Ibo Galindo (Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia) «proyecto de desarrollo y caracterización de un modelo Síndrome por Deficiencia CDKL5 en mosca Drosophila» ha sido uno de los ganadores del Program of Excellence Pilot Grant 2023 para apoyar la investigación en CDKL5 (subvenciones otorgadas por Loulou Foundation). Este proyecto de investigación está financiado por la Asociación de Afectados CDKL5. También queremos dar nuestra más sincera enhorabuena a PhD. Marisol Sampedro Castaneda y a PhD. Maria Luisa Tutino. Si quieres conocer más sobre el trabajo del equipo del PhD. Máximo Ibo Galindo pincha aquí.

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