Hemos presentado nuestro proyecto a la I Edición de Proyectos que Laten, de Sandía Fashion. Nuestro proyecto se presenta en la categoría de Salud. Se trata de un proyecto de Comunicación Aumentativa. En el siguiente enlace puedes ver nuestro vídeo de presentación. https://www.sandiafashion.com/wp-content/uploads/2021/06/60cf8a1f45850.mp4
Puedes consultar más información y votar por él en el siguiente enlace: El latir de una mirada – Sandía Fashion (sandiafashion.com)💚🍉💚VOTAD💚🍉💚»EL LATIR DE UNA MIRADA»Gracias a vuestra participación podemos optar a ser el proyecto ganador.De la mirada laten palabras que van directas al 💚Ayúdanos a difundir.Para VOTAR te pedirá tu nombre y correo electrónico y te enviará un código de confirmación al correo para verificar tu participación. ES NECESARIA CONFIRMACION PARA QUE EL VOTO SEA VALIDO. Asegúrate de que no te llega al spam.
CDKL5, un síndrome ‘invisible’ en busca de luz
CDKL5, un síndrome ‘invisible’ en busca de luz – La Opinión de A Coruña (laopinioncoruna.es)
Familias de afectados urgen impulsar los estudios genéticos para la detección temprana de un trastorno “infradiagnosticado”, que causa graves daños en el desarrollo neurológico y «sin tratamiento específico ni cura”
María de la Huerta
A Coruña | 20·06·21 | 04:00 | Actualizado a las 14:01
Nadia Pereyra y Fabián López Casco, con su hija Antonella, en su pizzería del barrio coruñés de Os Mallos. CARLOS PARDELLAS
Esta semana se ha celebrado el Día de concienciación del trastorno de deficiencia CDKL5, una alteración genética ligada al cromosoma X que produce graves daños en el desarrollo neurológico. A la Asociación de afectados en España le constan una treintena de casos, aunque estiman que «son muchos más». Creen, de hecho, que podría haber unos 400 niños, adolescentes y adultos con esa enfermedad en todo el país. En...
Semana de concienciación del Síndrome por deficiencia CDKL5
Junio es el mes de concienciación del Síndrome por deficiencia CDKL5 y el 17 de junio es el día internacional, por eso, durante esta semana se publicarán en nuestras redes sociales 6 vídeos con testimonios de 3 profesionales y 4 familias. Podéis verlos, a medida que se vayan publicando, uno al día, en el siguiente enlace: (6) ASOCIACIÓN DE AFECTADOS CDKL5 – YouTube
Conferencia virtual internacional
Este año la Alianza CDKL5 se complace en presentar la Conferencia Internacional de Familias Virtual el sábado 19 de junio de 2021. La conferencia será «a la carta» en el sentido de que podrá visitar el sitio web de cdkl5alliance.org(abre en una nueva pestaña) y las presentaciones pregrabadas de los oradores que se describen en la agenda a continuación. Puede ver cualquiera o todas las presentaciones, y tendrá el lujo de volver a visitar estas presentaciones en el futuro.Todas las presentaciones serán en inglés con subtítulos disponibles en español, italiano, francés, alemán, ruso y japonés. Usted tendrá la oportunidad de hacer preguntas después de ver estas presentaciones el día 19 y las respuestas se publicarán dentro de 2-3 semanas en el sitio web de la Alianza.
Terapia génica de Ultragenyx
Ultragenyx se encuentra actualmente en la etapa pre-clínica de desarrollo para su programa de terapia genética para CDKL5. Su terapia genética está diseñada para entregar una copia plenamente funcional del gen humano CDKL5 a las neuronas.Seguimos siendo realistas sobre el calendario conocido para la investigación preclínica pero qué bonito se siente el futuro con noticias como esta.
Síndrome por deficiencia CDKL5
Os compartimos información sobre el diagnóstico, síntomas, tratamientos y terapias para afectados de CDKL5.
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Trastorno por deficiencia de CDKL5 diagnosticado como Rett atípico
El siguiente artículo ha sido publicado en la Asociación Nacional Síndrome de Rett
III Encuentro de Familias
Tuvo lugar el 13 de Octubre de 2018, os dejamos unas fotografías del encuentro.
Participación de Iván Muñoz, investigador de LouLou foundation.
Visita del Presidente de FEDER
El sábado 30 de Octubre estuvimos con Juan Carrión en una de las sedes de la Fundación Once en Madrid en el II encuentro de familias cdkl5