¿Qué es síndrome por deficiencia CDKL5 (CDD)?

El Síndrome por deficiencia CDKL5, es una entidad genética rara causada por alteraciones en el gen CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5). El gen CDKL5 proporciona las instrucciones para generar una proteína que es esencial para el desarrollo del cerebro y sus neuronas, por lo que una mutación o deleción del mismo provoca una producción errónea de la proteína, que se traduce en un funcionamiento alterado del cerebro.

Esta entidad se identificó por primera vez en 2004, pensándome originalmente que era una variante del Síndrome Rett. Sin embargo, aunque poseen características similiares, el síndrome por deficiencia CDKL5 se reconoció como entidad diferenciada en 2012.

Aunque se han identificado múltiples casos en varones, debido a la localización del gen en el cromosoma X, este síndrome es 4 veces más frecuente en el género femenino. Las causas de la alteración en en gen CDKL5 son múltiples, pero la más frecuente es una mutación denominada de novo, es decir, una mutación nueva en la persona afectada, y que no estaba presente en sus padres. Se calcula que 1 de casa 42.000 nacidos en el mundo padecen esta alteración genética. Sin embargo, menos de un 10% tienen un diagnóstico correcto, por lo que se encuentra muy infradiagnosticada.

Síntomas Clínicos CDKL5

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Genética del CDKL5

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Opciones de Tratamiento

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