Nuestras historias

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Soy Lucia, nací hace ya casi dos añitos en un parto sin complicaciones… todo fue maravilloso. Mis padres y mi hermana me recibieron con todo el cariño del mundo. Era una bebé muy comilona y dormilona, por lo que todo auguraba que iba a ser estupendo a la hora de mi crianza.

A partir  de los 15 días de vida mis padres empezaron a notar que me despertaba y hacía cosas raras con las manos y los ojos, y luego después de unos segundos comenzaba a llorar con mucha fuerza. La primera semana no le dieron mucha importancia, pero luego empezaron a preocuparse muchísimo ya que esto se repetía cada vez con más frecuencia. Grabaron un episodio y fueron al hospital. A partir de ahí…

Toda la vida de mi familia y la mía, cambió….

Desde el primer momento les dijeron que lo que me pasaba era muy grave, que lo más probable era que mi futuro estaría condicionado y que requeriría mucho tipo de ayudas. Mis padres no se lo podían creer.

Aún no sabían el  nombre de la enfermedad que padezco, simplemente lo llamaban epilepsia. Por lo que comenzaron a investigar, siempre con la esperanza de que fuera algo benigno ya que las pruebas que me hacían (resonancia, video electros, pruebas metabólicas) salían todas bien.

A mis prematuros 5 meses llegó el diagnóstico, mutación en el gen cdkl5.

Fue como una losa que cayó sobre las esperanzas de mi familia.

Al principio creían que los médicos no estaban haciendo lo que debían,  que la medicación que me administraban no era la correcta e incluso en varias ocasiones se plantearon cambiar mi seguimiento de hospital.

Una segunda opinión, una tercera, … pero se dieron cuenta de que es lo mismo, que no hay un anti epiléptico milagroso que pueda parar esas malditas crisis que padezco, que los procesos son lentos, que crezco y evoluciono despacito y que tenemos toda la vida por delante para luchar contra esta enfermedad.

Entonces, poquito a poco, han ido asumiendo lo que es realmente mi enfermedad y la gravedad de la misma y aunque siempre tienen la esperanza de que la evolución sea a mejor, que todo el esfuerzo que hacemos tendrá sus resultados, la sombra de la incertidumbre  está siempre ahí, empeoraré, no evolucionaré nada?? puede haber un giro en cualquier momento y lugar, por eso siempre viven condicionados, siempre alertas conmigo.

En la actualidad llevo 3 meses sin crisis, mi evolución  es muy lenta, pero soy feliz y mi familia también lo intenta día a día.

Además somos unos luchadores y no desistiremos por contribuir a que algún día podamos encontrar la cura a mi enfermedad.

Así que os animamos a todos a pensar en positivo a creer en  los pequeños avances, que hacen que nos levantemos con ganas de comernos el mundo y a luchar porque tenemos el mundo a nuestros pies.

Eric

foto eric

Me llamo Eric y nací en Algeciras en septiembre de 2016, mi mami tuvo un embarazo completamente normal, y el parto fue sin complicaciones.

Los primeros días de vida, mis papas me notaron muy tranquilo y dormilón, y pensaron ¡vaya suerte, va a ser igual de bueno que la hermanita!

A los 20 días, estando en brazos de papi, me puse completamente rígido y azul, fueron unos segundos, pero mis papis se asustaron muchísimo, luego volví a la normalidad, y al día siguiente volví a hacerlo y me llevaron al hospital, pero el médico nos dijo que eran gases. Mis papas no se quedaron tranquilos, y decidieron grabarme, al volver al hospital, y enseñarle los videos a los médicos, decidieron mandarnos al Hospital Puerta del Mar en Cádiz, no eran gases, eran crisis epilépticas.

En la UCI de neonatos de Cádiz pasamos más de dos meses, probando diferentes tratamientos, y haciendo toda clases de pruebas. Los medicamentos me dejaban completamente sedado y solo dormía y comía, el poco tiempo que pasaba despierto, tenía la mirada perdida, esto ponía muy triste a mamá, que no se movió de mi lado en todo ese tiempo.

A pesar de probar diferentes tratamientos, nos fuimos a casa con las crisis sin controlar, llegando a tener hasta 30 crisis al día.

A los 5 meses, en una resonancia magnética, descubrieron que mi cerebrito había sufrido una gran atrofia, lo que me ha dejado con parálisis cerebral severa, a día de hoy, aún nadie sabe a que es debido. Ese día, les dijeron a mis papis que nunca andaría, ni hablaría, incluso que era posible que no sobreviviera más de dos años. Fue el peor día de sus vidas, pero no se rindieron, ni se rendirán!

A los 7 meses llegó el diagnóstico, una mutación genética llamada CDKL5, aunque nos dieron poca información sobre esta enfermedad, al menos ya podíamos ponerle nombre a todo lo que me estaba pasando.

En la actualidad, sigo con las crisis sin controlar, tengo unas 15 al mes. A nivel motor, aunque estoy mucho más activo, mi evolución es muy lenta, y aún no consigo controlar la cabecita. Sigo sin conectar con la mirada, pero si reacciono a los sonidos, en especial a la voz de mi abuelita Mari, a la que regalo mil sonrisas cada vez que la oigo.

Seguimos trabajando muchísimo con diferentes terapias y ejercicios, y mi familia está haciendo todo lo posible (e imposible!) por darme la mejor calidad de vida.

 

Erik

Hola!!

Me llamo Erik, pero en mi barrio que es karabanchel también me conocen como el “topillo”.

Tengo 8 años y desde que era un bebé sufro crisis epilépticas, es por ello  que mi desarrollo neurológico siempre ha sido muy lento.

Me diagnosticaron una mutación en el gen CDKL5 en el año 2015 cuando tenía ya 6 añitos, hasta ese día había pasado por diferentes valoraciones de síndrome de West, Lennox-Gataut, Rett atípico… sin encajar del todo en ninguno, tomando toda clase de medicamentos antiepilépticos y desarrollando fármaco resistencia a todos ellos.

A pesar de que este trastorno genético afecta fundamentalmente a las niñas, aquí estoy yo y otros que lucharemos por salir adelante al igual que nuestras compañeras.eirk

Con un gran esfuerzo por mi parte, el apoyo diario de mi familia y el gran trabajo de mucha gente que me ayuda y me trata, he conseguido caminar yo solito, incluso si algo me emociona o veo a una persona conocida, soy capaz de salir corriendo.

Las crisis pueden aparecer en cualquier momento del día y en mayor o menor medida me paralizan durante un tiempo y en alguna ocasión nos hemos llevado un buen susto por alguna mala caída que he tenido.

No tengo lenguaje oral, pero si mucha comunicación, con una mirada o un gesto los que me conocen, me entienden perfectamente. Soy muy expresivo y sé manifestar claramente lo me gusta o desagrada.

En mi cole y con mis terapias seguimos intentando conseguir  mi mayor autonomía posible y a veces me da mucha pereza pero vamos logrando pequeños avances que son grandes victorias para mí.

Para agradecer  a toda esa gente que tan bien cuida de mí y tanto me quiere, les transmito diariamente mi alegría con mis gritillos de felicidad, fuertes abrazotes, babosos besotes y sobre todo con esa bonita sonrisa que tengo que cuando va acompañada de mi risa contagiosa hace que se olviden todos los miedos.

Aunque a día de hoy no existe cura, es nuestro deseo encontrar alguna terapia que pudiese mejorar el control de mis crisis, lo que mejoraría en gran medida mi calidad de vida. Tenemos una gran esperanza puesta en la investigación terapéutica actual para tratamientos de CDKL5

Y esta es más o menos la banda sonora de mi vida hasta hoy, donde toda la gente que me rodea, me cuida y mucho me quiere, forma parte de ella y parte de mí y donde tod=s junt=s cantamos, bailamos, reímos y soñamos a nuestra manera.

Soy Erik, soy el topillo, soy e.t., soy el solete, soy el txapeldun, soy un niño….

 

Fatima

¡Qué alegría se llevaron mis padres cuando les dijeron que era una niña! Después de tantos esfuerzos para convencer a papá de tener otro hijo…  Todo iba bien nací un 24 de julio, un día de mucho calor. Comía muy bien, pero a los pocos días vimos que tenía reflujo, algo normal en muchos bebés. Es verdad que era muy llorona y quería estar siempre al pecho, ¡no le daba ni un respiro a mamá!fatima

Al mes y 23 días empecé a sufrir convulsiones. Muy breves, apenas duraban 30 segundos. Mis papás se preocuparon y me llevaron a urgencias, donde me ingresaron y permanecí durante una semana en la UCI y otra en una habitación.

Las crisis aparecían al principio del sueño, si bien no se alteraba la saturación de oxígeno, lo cual es bueno. Tanto me daban tres o cuatro en un día, como ninguna.

Me hicieron la prueba de la meningitis, una ecografía del encéfalo, una resonancia magnética, un estudio metabólico, electroencefalograma,…. Pero no aparecía nada.

Salí del hospital con tratamiento para la epilepsia. En un principio parecía benigna.  En los siguientes meses me hicieron varios electroencefalogramas hasta que por fin, en uno, me dio una crisis y se pudo confirmar que padecía epilepsia. No obstante, no se ajustaba a ningún patrón conocido de epilepsia, ni benigna ni maligna. Probaron varios antiepilépticos y nada. También vitaminas. Finalmente me derivaron al Hospital Clínico de Santiago para probar la Dieta Cetogénica. Tampoco funcionó. A los 11 meses tuvimos que viajar a Madrid para hacerme una resonancia magnética 3D. A parte de un retraso en la mielinización, no se observó nada especial. Ahora el diagnóstico ya era epilepsia refractaria. Todavía seguíamos creyendo que cuando dieran con un tratamiento eficaz, yo mejoraría.

Al cumplir el año y casi tres meses llegó el diagnóstico definitivo. Las pruebas genéticas confirmaban una mutación en el gen CDKL5. Qué disgusto se llevaron mis padres, pues se desvaneció toda esperanza de una rápida mejoría. Rápidamente empezaron a informarse sobre esta rara enfermedad y poco a poco fueron recuperando la esperanza. Vieron que no estaban solos, que aunque éramos pocos, podíamos hacerle frente, que la unión hace la fuerza.

Actualmente voy a varias sesiones de fisioterapia y también a hipoterapia, pero continúo con las crisis sin controlar. Seguimos probando diferentes medicamentos.

No soy capaz de aguantarme sentada, no utilizo las manos para nada. Es muy difícil para mis padres saber lo que pasa por mi cabeza porque no soy capaz de expresar mis emociones, pero saben cuándo estoy contenta y están siempre pendientes de mí. Saben que me encantan los mimos, y tanto mi hermano como mis padres y abuelos, aprovechan para darme todos los que pueden. Me siento muy querida y agradezco todos sus esfuerzos.