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Etiqueta: CDD

I Congreso Nacional Médico-Científico CDKL5: encuentro clave para avanzar en investigación y tratamientos

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La Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5), en colaboración con el Hospital Universitario Niño Jesús de Madrid, organiza el 17 de junio el I Congreso Nacional Médico-Científico sobre Encefalopatía Epiléptica CDKL5 y otras Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo (EED). En el marco del Día Mundial de Concienciación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD, por sus siglas en inglés), este congreso reunirá a expertos en neuropediatría, genética, investigación biomédica y otras disciplinas para abordar los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento de la encefalopatía epiléptica CDKL5. Esta jornada tendrá lugar el próximo 17 de junio de 2025, de 09:00 a 17:30 horas en el Salón de Actos del Hospital Universitario Niño Jesús (Av. de Menéndez Pelayo, 65, Madrid). Inscríbete El objetivo principal de esta jornada es fomentar la investigación y la colaboración multidisciplinar en el ámbito del CDD, cuyo origen genético está relacionado con mutaciones en el gen CDKL5 y...

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I Conferencia CDKL5 en Español. Actualización y Futuro

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STREAMING 13 DE NOVIEMBRE 2021 Pincha sobre este enlace para acceder a nuestro canal de YouTube donde puedes ver la conferencia completa. I Conferencia CDKL5 en español HORARIO 15 GMT+1/CET Retransmisión online en ESPAÑOL donde serán tratados aspectos de ACTUALIDAD sobre el Síndrome por deficiencia CDKL5, sin olvidar el FUTURO clínico y la INVESTIGACIÓN que está por venir. Contaremos con profesionales distinguidos en el ámbito de la investigación básica y clínica. Este evento viene con la vocación de convertirse en una reunión anual que sirva de foro y comunicación para la comunidad CDKL5 internacional en español. También queremos agradecer a Orion Pharma por patrocinar este evento, y a las familias CDKL5 España por su apoyo y esfuerzo. Para acceder para acceder al streaming deberás registrarte previamente. Unirse a la reunión Zoom: Pincha aquí SESIÓN STREAMING-LIVE (España, Portugal, Hispanoamérica) 15:00-15:10 Presentación AACDKL5   Muntsa...

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CDKL5, un síndrome ‘invisible’ en busca de luz

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CDKL5, un síndrome ‘invisible’ en busca de luz – La Opinión de A Coruña (laopinioncoruna.es) Familias de afectados urgen impulsar los estudios genéticos para la detección temprana de un trastorno “infradiagnosticado”, que causa graves daños en el desarrollo neurológico y «sin tratamiento específico ni cura” María de la Huerta A Coruña | 20·06·21 | 04:00 | Actualizado a las 14:01 Nadia Pereyra y Fabián López Casco, con su hija Antonella, en su pizzería del barrio coruñés de Os Mallos. CARLOS PARDELLAS Esta semana se ha celebrado el Día de concienciación del trastorno de deficiencia CDKL5, una alteración genética ligada al cromosoma X que produce graves daños en el desarrollo neurológico. A la Asociación de afectados en España le constan una treintena de casos, aunque estiman que «son muchos más». Creen, de hecho, que podría haber unos 400 niños, adolescentes y adultos con esa enfermedad en todo el país. En...

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Semana de concienciación del Síndrome por deficiencia CDKL5

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Junio es el mes de concienciación del Síndrome por deficiencia CDKL5 y el 17 de junio es el día internacional, por eso, durante esta semana se publicarán en nuestras redes sociales 6 vídeos con testimonios de 3 profesionales y 4 familias. Podéis verlos, a medida que se vayan publicando, uno al día, en el siguiente enlace: (6) ASOCIACIÓN DE AFECTADOS CDKL5 – YouTube

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