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Etiqueta: Diagnóstico

CDKL5, un síndrome ‘invisible’ en busca de luz

CDKL5, un síndrome ‘invisible’ en busca de luz – La Opinión de A Coruña (laopinioncoruna.es) Familias de afectados urgen impulsar los estudios genéticos para la detección temprana de un trastorno “infradiagnosticado”, que causa graves daños en el desarrollo neurológico y «sin tratamiento específico ni cura” María de la Huerta A Coruña | 20·06·21 | 04:00 | Actualizado a las 14:01 Nadia Pereyra y Fabián López Casco, con su hija Antonella, en su pizzería del barrio coruñés de Os Mallos. CARLOS PARDELLAS Esta semana se ha celebrado el Día de concienciación del trastorno de deficiencia CDKL5, una alteración genética ligada al cromosoma X que produce graves daños en el desarrollo neurológico. A la Asociación de afectados en España le constan una treintena de casos, aunque estiman que «son muchos más». Creen, de hecho, que podría haber unos 400 niños, adolescentes y adultos con esa enfermedad en todo el país. En...

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