Del 12 al 14 de noviembre 2021 – CREER
Aquí podéis leer un resumen del Encuentro y en el siguiente enlace podrás acceder a la I Conferencia CDKL5 en español:
STREAMING 13 DE NOVIEMBRE 2021
Pincha sobre este enlace para acceder a nuestro canal de YouTube donde puedes ver la conferencia completa. I Conferencia CDKL5 en español
HORARIO 15 GMT+1/CET Retransmisión online en ESPAÑOL donde serán tratados aspectos de ACTUALIDAD sobre el Síndrome por deficiencia CDKL5, sin olvidar el FUTURO clínico y la INVESTIGACIÓN que está por venir.
Contaremos con profesionales distinguidos en el ámbito de la investigación básica y clínica. Este evento viene con la vocación de convertirse en una reunión anual que sirva de foro y comunicación para la comunidad CDKL5 internacional en español.
También queremos agradecer a Orion Pharma por patrocinar este evento, y a las familias CDKL5 España por su apoyo y esfuerzo.
Para acceder para acceder al streaming deberás registrarte previamente. Unirse a la reunión Zoom: Pincha aquí
SESIÓN STREAMING-LIVE (España, Portugal, Hispanoamérica)
15:00-15:10 Presentación AACDKL5 Muntsa...
CDKL5, un síndrome ‘invisible’ en busca de luz – La Opinión de A Coruña (laopinioncoruna.es)
Familias de afectados urgen impulsar los estudios genéticos para la detección temprana de un trastorno “infradiagnosticado”, que causa graves daños en el desarrollo neurológico y «sin tratamiento específico ni cura”
María de la Huerta
A Coruña | 20·06·21 | 04:00 | Actualizado a las 14:01
Nadia Pereyra y Fabián López Casco, con su hija Antonella, en su pizzería del barrio coruñés de Os Mallos. CARLOS PARDELLAS
Esta semana se ha celebrado el Día de concienciación del trastorno de deficiencia CDKL5, una alteración genética ligada al cromosoma X que produce graves daños en el desarrollo neurológico. A la Asociación de afectados en España le constan una treintena de casos, aunque estiman que «son muchos más». Creen, de hecho, que podría haber unos 400 niños, adolescentes y adultos con esa enfermedad en todo el país. En...
Junio es el mes de concienciación del Síndrome por deficiencia CDKL5 y el 17 de junio es el día internacional, por eso, durante esta semana se publicarán en nuestras redes sociales 6 vídeos con testimonios de 3 profesionales y 4 familias. Podéis verlos, a medida que se vayan publicando, uno al día, en el siguiente enlace: (6) ASOCIACIÓN DE AFECTADOS CDKL5 – YouTube
Este año la Alianza CDKL5 se complace en presentar la Conferencia Internacional de Familias Virtual el sábado 19 de junio de 2021. La conferencia será «a la carta» en el sentido de que podrá visitar el sitio web de cdkl5alliance.org(abre en una nueva pestaña) y las presentaciones pregrabadas de los oradores que se describen en la agenda a continuación. Puede ver cualquiera o todas las presentaciones, y tendrá el lujo de volver a visitar estas presentaciones en el futuro.Todas las presentaciones serán en inglés con subtítulos disponibles en español, italiano, francés, alemán, ruso y japonés. Usted tendrá la oportunidad de hacer preguntas después de ver estas presentaciones el día 19 y las respuestas se publicarán dentro de 2-3 semanas en el sitio web de la Alianza.
Ultragenyx se encuentra actualmente en la etapa pre-clínica de desarrollo para su programa de terapia genética para CDKL5. Su terapia genética está diseñada para entregar una copia plenamente funcional del gen humano CDKL5 a las neuronas.Seguimos siendo realistas sobre el calendario conocido para la investigación preclínica pero qué bonito se siente el futuro con noticias como esta.
Os compartimos información sobre el diagnóstico, síntomas, tratamientos y terapias para afectados de CDKL5.
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