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Etiqueta: síndrome cdkl5

I Congreso Nacional Médico-Científico CDKL5: encuentro clave para avanzar en investigación y tratamientos

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La Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5), en colaboración con el Hospital Universitario Niño Jesús de Madrid, organiza el 17 de junio el I Congreso Nacional Médico-Científico sobre Encefalopatía Epiléptica CDKL5 y otras Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo (EED). En el marco del Día Mundial de Concienciación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD, por sus siglas en inglés), este congreso reunirá a expertos en neuropediatría, genética, investigación biomédica y otras disciplinas para abordar los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento de la encefalopatía epiléptica CDKL5. Esta jornada tendrá lugar el próximo 17 de junio de 2025, de 09:00 a 17:30 horas en el Salón de Actos del Hospital Universitario Niño Jesús (Av. de Menéndez Pelayo, 65, Madrid). Inscríbete El objetivo principal de esta jornada es fomentar la investigación y la colaboración multidisciplinar en el ámbito del CDD, cuyo origen genético está relacionado con mutaciones en el gen CDKL5 y...

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Científicos de todo el mundo presentan sus últimos avances en la X edición del Forum CDKL5

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El 28 y 29 de octubre se ha celebrado en Boston el Forum CDKL5 2024, organizado por Loulou Foundation, donde investigadores, clínicos, farmacéuticas, biotecnológicas y representantes de pacientes reunidos para poner en común los últimos avances. La investigadora española María del Carmen Martín Carrascosa, del CIPF, ha sido reconocida con el 2024 CDKL5 Forum Junior Fellowship Awards. La décima edición del Fórum CDKL5, organizado por la Loulou Foundation, ha tenido lugar el 28 y 29 de octubre en Boston (EEUU). La principal cita internacional centrada exclusivamente en el Síndrome por Deficiencia en CDKL5 (CDD, por sus siglas en inglés) ha reunido a más participantes y países que nunca demostrando el creciente interés por esta enfermedad.  De origen genético, el CDD debuta generalmente en el periodo neonatal con diversos síntomas, como epilepsia refractaria, alteraciones del neurodesarrollo, discapacidad motora y visual o trastornos gástricos o del sueño, entre otros. En...

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Nueva guía Internacional CDKL5

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Nos complace presentarles la guía de Recomendaciones de Consenso Internacional para la Evaluación y Tratamiento de Personas con Síndrome por Deficiencia de CDKL5. Esta guía ha sido cuidadosamente elaborada por expertos internacionales en este campo y está diseñada como manual de referencia para quienes tienen pacientes con diagnóstico o por diagnosticar. La guía proporciona información detallada sobre los criterios de diagnóstico y las características clínicas del síndrome, lo que puede facilitar la identificación temprana de pacientes afectados. Esto es crucial para garantizar un tratamiento adecuado y oportuno, así como para ofrecer apoyo a las familias afectadas desde el momento del diagnóstico. Además, la guía incluye recomendaciones actualizadas sobre opciones terapéuticas y manejo clínico basados en la evidencia científica más reciente y en las mejores prácticas clínicas. Esto puede ayudar a optimizar el cuidado de los pacientes, mejorar su calidad de vida y brindarles un...

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II Conferencia CDKL5 en español

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Pincha sobre este enlace para acceder a nuestro canal de YouTube donde puedes ver la conferencia completa.  II Conferencia CDKL5 en español El sábado 19 de noviembre celebramos el II Congreso CDKL5 en español en SESIÓN STREAMING-LIVE desde el Salón de Actos del Centro CREER de Burgos.Agradecemos a Orion Pharma por patrocinar este evento, y a las familias CDKL5 España por su apoyo y esfuerzo. Aquí tenéis el programa:15:30-15:40 Bienvenida sesión streaming. Sra. Muntsa Minguell, presidenta Asociación Afectados CDKL5 España.15:40-16:00: Bienvenida y presentación moderador ponencias PhD. Máximo Ibo Galindo.Resumen presentación proyecto FENOTIPO GEN CDKL5 EN MOSCA DROSOPHILA PhD. Máximo Ibo Galindo, profesor de la UPV e investigador del Centro de investigación Príncipe Felipe de Valencia.16:00-16:45: Ponencia “Entendiendo la conexión conducta-neurodesarrollo en CDKL5 y otras encefalopatías epilépticas y del neurodesarrollo”. Dr. Andrés Jiménez Gómez. Neuropediatra en el Joe Di...

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17 de junio, día internacional del Síndrome por deficiencia CDKL5

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Un año más, el 17 de junio, para conmemorar el día internacional del Síndrome por deficiencia CDKL5, desde la Asociación de afectados CDKL5, hemos elaborado un vídeo que refleja felicidad, esperanza y emoción, que grita a los cuatro cuatro vientos «Me gusta la Vida». A pesar de que la VIDA no nos ha puesto las cosas fáciles, aquí estamos «UNIDOS EN LA ESPERANZA»…la cura está por llegar!. Puedes ver el vídeo en nuestro canal de YouTube en el siguiente enlace: ASOCIACIÓN DE AFECTADOS CDKL5 – YouTube

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Conferencia virtual Internacional de Familias CDKL5-2022

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Este año, la Conferencia Internacional de familia CDKL5 2022, «Familias Unidas» está organizada por la Asociación CDKL5 Canadá. Tendrá lugar el viernes 17 de junio y el sábado 18 de junio de 2022. Debido a la incertidumbre de la pandemia y al tiempo de planificación requerido para organizar la conferencia, esta se ha tenido que organizar virtualmente de nuevo este año. Sin embargo, esperamos que disfrute del aspecto de transmisión en vivo de la conferencia con presentaciones de algunos de los principales especialistas en la comunidad de CDD. Habrá una oportunidad de hacer preguntas a los oradores después de cada presentación. Puedes registrarte a continuación para confirmar tu asistencia y recibir actualizaciones, perfiles de oradores, enlaces de conferencias, etc. Registro gratuito en línea – Haga clic aquí   Proyecto de orden del día de la Conferencia  Más información: https://www.cdkl5canada.ca/families-united-cdkl5-international-family-conference

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Carrera solidaria en Azcoitia

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El sábado 29 de mayo celebró en Azkoitia una carrera solidaria Organizada por la ludoteca Abarketatxo, en la cual participaron alrededor de 320 personas, y todo el dinero recaudado a través de los dorsales se destinó a nuestra asociación. Antes de llegar a la meta, los participantes y la gente reunida a ambos lados de la calle allanaron el camino a la pequeña Maren y su familia. Del 23 al 27 de mayo, también tuvo lugar un mercadillo solidario a favor de AACDKL5 en Abarketatxo Ludoteka gracias a diferentes manualidades realizadas por niños, niñas y jóvenes de los diferentes servicios de Abarketatxo Ludoteka y Artxamendi Topalekua.

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CDKL5, un síndrome ‘invisible’ en busca de luz

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CDKL5, un síndrome ‘invisible’ en busca de luz – La Opinión de A Coruña (laopinioncoruna.es) Familias de afectados urgen impulsar los estudios genéticos para la detección temprana de un trastorno “infradiagnosticado”, que causa graves daños en el desarrollo neurológico y «sin tratamiento específico ni cura” María de la Huerta A Coruña | 20·06·21 | 04:00 | Actualizado a las 14:01 Nadia Pereyra y Fabián López Casco, con su hija Antonella, en su pizzería del barrio coruñés de Os Mallos. CARLOS PARDELLAS Esta semana se ha celebrado el Día de concienciación del trastorno de deficiencia CDKL5, una alteración genética ligada al cromosoma X que produce graves daños en el desarrollo neurológico. A la Asociación de afectados en España le constan una treintena de casos, aunque estiman que «son muchos más». Creen, de hecho, que podría haber unos 400 niños, adolescentes y adultos con esa enfermedad en todo el país. En...

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Conferencia virtual internacional

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Este año la Alianza CDKL5 se complace en presentar la Conferencia Internacional de Familias Virtual el sábado 19 de junio de 2021. La conferencia será «a la carta» en el sentido de que podrá visitar el sitio web de cdkl5alliance.org(abre en una nueva pestaña) y las presentaciones pregrabadas de los oradores que se describen en la agenda a continuación. Puede ver cualquiera o todas las presentaciones, y tendrá el lujo de volver a visitar estas presentaciones en el futuro.Todas las presentaciones serán en inglés con subtítulos disponibles en español, italiano, francés, alemán, ruso y japonés. Usted tendrá la oportunidad de hacer preguntas después de ver estas presentaciones el día 19 y las respuestas se publicarán dentro de 2-3 semanas en el sitio web de la Alianza.

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