Síntomas Clínicos CDKL5

Apraxia

La apraxia se produce habitualmente por los lesiones en los lóbulos parietales o en sus vías de conexión con otras áreas. Estas áreas guardan la memoria para realizar secuencias aprendidas de movimiento. La apraxia en estas personas incluye:

• Apraxia cinética de la extremidad (dificultad para hacer movimientos con un brazo o una pierna).

• Apraxia ideomotora (dificultad para hacer un movimiento correcto en respuesta a una orden verbal).

• Apraxia ideatoria (dificultad para coordinar movimientos en secuencia, como vestirse, comer o bañarse).

• Apraxia verbal (dificultad para coordinar boca y movimientos del habla).

• Apraxia constructiva (dificultad para copiar, dibujar o construir figuras simples).

• Apraxia oculomotora (dificultad para mover los ojos).

La apraxia puede estar acompañada de afasia (dificultades en el lenguaje). Los fisioterapeutas y los terapeutas ocupacionales pueden ayudar a la persona con apraxia haciendo que su entorno sea más seguro y ofreciéndole dispositivos o actividades para permitir la mejora de su funcionalidad.

Autismo

Las personas con síndrome de deficiencia CDKL5 (CDD), pueden manifestar diferentes grados de dificultad en la interaccion social, evitando el contacto visual o manteniendo actividades e intereses restringidos sobre personas u objetos.

Bruxismo

El rechinar de los dientes puede ser grave y suceder tanto despierto como dormido. Es fundamental la evaluación por un odontólogo para prevenir caries y problemas del esmalte.

Ceguera cortical

La ceguera cortical es una forma de discapacidad visual que está relacionada con problemas en la corteza cerebral. en lugar de en los ojos. Son frecuentes las alteraciones como el nistagmo (batidas de los ojos), la inatención visual o la mirada no conjugada (estrabismo). Es importante una evaluación oftalmológica y la realización de potenciales evocados visuales.

Columna vertebral: Escoliosis/Cifosis/Lordosis

La posibilidad de desarrollar escoliosis aumenta con la edad, sobre todo en la adolescencia. En estos casos la atención temprana y la neurorreabilitación son fundamentales para evitar su aparición o progresión. En casos graves es necesaria la evaluación por ortopedia o traumatología.

Comportamientos involuntarios

La presencia de llanto, risa o comportamiento imprevisible, sin razón aparente, es relativamente frecuente en las personas con síndrome por deficiencia CDKL5 (CDD). A medida que el afectado va creciendo, las familias son capaces interpretar algunos de estos comportamientos, que suelen estar relacionados con dolor, problemas intestinales (típicamente obstrucción) o crisis epilépticas (por ejemplo crisis gelásticas, que se manifiestan con risa).

Disfagia

La disfagia es común en CDKL5. Muchos afectados tienen dificultades en la masticación, en el movimiento de la lengua y en la deglución, debido en parte al bajo tono muscular (hipotonía) y a la apraxia. Esto puede afectar a su nutrición o contribuir a la aparición de problemas respiratorios (aspiración, tos o ahogo durante la alimentación). El reflujo suele ser persistente. En torno a un 20-25% de los afectados necesitan la realización de una gastrostomía percutánea para la alimentación, evitando la deglución, si existe riesgo de neumonía por aspiración o una gran hipotomía.

Distensión Abdominal

La aparición de distensión abdominal puede ser debida a gastroparesia (motilidad del estómago disminuida), obstrucción intestinal, estreñimiento o aerofagia. En algunos casos son útiles los medicamentos o cambios en la dieta. La evaluación por especialistas de aparato digestivo es importante.

Epilepsia

Las crisis epilépticas son una manifestación casi universal del síndrome por deficiencia CDKL5 (CDD). La evolución característica de la epilepsia en los afectados es:

• Inicio precoz, entre las 2 y las 12 semanas de vida, con espasmos o crisis tónicas y EEG normal.
• Se desarrolla una encefalopatía epiléptica con espasmos infantiles, típicamente sin hipsarritmia en el EEG, por lo que no se debe confundir con un síndrome de West.
• Aparición más tardía de una epilepsia multifocal y mioclónica refractaria.
• Un tipo de crisis característico que suele aparecer a partir del primer año de vida son las crisis multifásicas. Estas crisis llevan una secuencia de crisis tónica, clónica e hipermotora, en diferente orden. Son muy típicas de esta entidad.

En el primero y segundo año de edad puede haber un periodo de «luna de miel», que puede durar un año, en el que hay una respuesta transitoria a tratamientos farmacológicos. Con la evolución pueden aparecer algunos rasgos del síndrome de Lennox-Gastaut, con punta onda lenta generalizada en el EEG y crisis tónicas o tónico-atónicas. Las crisis muy prolongadas o status epilepticus no son frecuentes en este síndrome.

Estereotipias y acatisia

Las estereotipias manuales son involuntarias, y suponen uno de los rasgos más característicos de esta entidad. Existen de diversos tipos, desde la introducción de la mano en la boca o la torsión de la mano, hasta el aleteo de la mano o el brazo. A pesar de que muchas de las personas con este síndrome no tienen funcionalidad en la mano, la terapia ocupacional puede aumentar su independencia y autonomía. Otra de las estereotipias más características es el cruce de piernas. Además, muchos de los afectados presentaban también acatisia, que consiste en la necesidad de estar en movimiento.

Estreñimiento

El estreñimiento es un problema común. Es importante tratarlo de forma activa y rigurosa, así como tratar de prevenirlo. El consumo de fibra o de agua en cantidad suficiente puede ser de utilidad.

Hipersensibilidad

Un rasgo característico de las personas con síndrome por deficiencia de CDKL5 (CDD) es la hipersensibilidad en la parte superior de la cabeza. Por ejemplo, en muchos casos no se toleran el cepillado, secado o corte de cabello.

Hipotonía

La hipotonía generalizada aparece de manera precoz, y en todos los casos de síndrome por deficiencia de CDKL5 (CDD), y es uno de los rasgos más significativos, junto a las estereotipias, las crisis epilépticas o la ceguera cortical.

Lenguaje limitado

Existe una gran limitación en cuando a la comunicación verbal. Tan solo un 50% son capaces de balbucear, un 25% dice palabras, y una proporción muy baja son capaces de formar una frase entera o llevar una conversación fluida. La comunicación es en mayor medida gestual y facial, por lo que se han de aprender a comunicarse con sistemas como los aumentativos o novedosos eye gaze, para así evitar frustraciones y cambios de comportamiento asociados a una falta de entendimiento con su entorno.

Motricidad

Alrededor del 20% de los afectados son capaces de caminar de forma independiente o con ayuda. La funcionalidad de la mano suele estar afectada, consiguiendo únicamente el 15% de los casos hacer «la pinza». La motricidad, tano fina como gruesa, puede mejorar con fisioterapia, hidroterapia, hipoterapia o terapias ocupacionales. Además, la inmovilización puede generar contracturas con el tiempo.

Neumonía por aspiración

Se debe, habitualmente, a los problemas de la deglución. La epiglotis de debe doblar sobre la tráquea para evitar que los alimentos o líquidos sean inhalados. La evaluación cuidados de la deglución por un logopeda con experiencia es esencial. Algunos factores como la posición, la textura de los alimentos y la consistencia de los líquidos son claves para una deglución adecuada.

Neurodesarrollo

Suelen manifestar un retraso global, a menudo severo, lo que provoca que los afectados por este trastorno, sean personas dependientes. Además, el desarrollo es especialmente lento en la motricidad de las manos, debido a las estereotipias en el uso de las mismas. No es frecuente que haya regresiones en el neurodesarrollo.

Osteoporosis

No se conoce la causa, pero las personas con síndrome por deficiencia por CDKL5 (CDD) tienen una menor densidad mineral ósea, con mayor propensión a fracturas de huesos con la edad. La densidad ósea debe ser controlada por un médico endocrinólogo, especialmente si existen indicios de pubertad precoz. Además, algunos antiepilépticos pueden acelerar la disminución de la densidad ósea. La vigilancia de este aspecto mediante densitometría puede ser de utilidad en casos seleccionados.

Pies

En algunos casos de pacientes con síndrome por deficiencia de CDKL5 (CDD) se observa un tamaño de pie que está por debajo de la media para su edad. También es frecuente que los afectados tengan manos y pies fríos, debido a un problema vasomotor.

Problemas gastrointestinales

Estreñimiento, diarrea, distensión intestinal y reflujo gastroesofágico son algunos problemas comunes. La baja motilidad intestinal, así como el lento vaciado gástrico, son muy frecuentes. Además, existe un riesgo aumentado de invaginación intestinal, por lo que debe tenerse en cuenta como emergencia médica. En las personas con este síndrome, ante un deterioro clínico rápido sin una causa identificable debe sospecharse siempre un problema gastrointestinal.

Problemas respiratorios

Los problemas respiratorios pueden ir desde las neumonías aspiratorias hasta síndromes de apnea de sueño. En algunos casos es necesaria la asistencia respiratoria, especialmente durante el sueño, con dispositivos tipo CPAP o BiPAP.

Rituales y comportamientos repetitivos

Los rituales y los comportamientos repetitivos se consideran rasgos del espectro autista. En algunos casos con síndrome por deficiencia de CDKL5 (CDD) puede haber resistencia o rabietas antes la interrupción de sus rituales. Estos pueden ser introducción de objetos y las manos en la boca, balanceo de la cabeza, aleteos con las manos y aplausos.

Todavía no se entiende por qué sucede ésto, y hay poco consenso sobre su tratamiento.

Las teorías alternativas, sugieren que la persona pueda estar buscando autointegración sensorial, sensaciones placenteras, crear distracción ante el estrés o que el comportamiento repetitivo se desencadena por una posible causa biomédica subyacente, como una disfunción neurológica.

Sueño fraccionado y otro trastornos del sueño

Ésto incluye la dificultad para iniciar el sueño, los despertares precoces en medio de la noche, los terrores nocturnos o las risas inapropiadas. Es frecuente que el ciclo sueño-vigilia esté alterado, con noches de sueño muy fragmentado, o días y noches completos sin dormir. En algunos casos pueden ayudar fármacos reguladores del sueño.

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