¿Qué es síndrome por deficiencia CDKL5 (CDD)?
El Síndrome por Deficiencia CDKL5 (CDD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara de origen genético causada por alteraciones en el gen CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5).
El gen CDKL5 proporciona las instrucciones para generar una proteína que es esencial para el desarrollo del cerebro y sus neuronas. Una mutación o deleción de dicho gen provoca una producción errónea de la proteína, lo que se traduce en un funcionamiento alterado del cerebro.
Aunque se han identificado múltiples casos en varones, debido a la localización del gen en el cromosoma X, este síndrome es cuatro veces más frecuente en el género femenino. Las causas de la alteración en el gen CDKL5 son múltiples. La más habitual es una mutación de novo. Se denomina así porque es una mutación nueva en la persona afectada que no estaba presente en sus progenitores.
Se calcula que uno de cada 42.000 nacidos en el mundo padecen esta alteración genética. Sin embargo, menos de un 10% tienen un diagnóstico correcto, por lo que se encuentra muy infradiagnosticada.
Síntomas Clínicos CDKL5
Genética del CDKL5
Opciones de Tratamiento
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